小孩脸上的白斑图片

顶端新闻·河南商报记者王苗苗

如果宝宝皮肤上出现一些白斑，你会想到什么?

肚子里有虫?

白癜风?

白色糠疹?

……

以上疾病都可引起皮肤、面部出现白斑，可是下面这种情况也会，而且还常会导致孩子在2~3岁内出现明显的智能减退和癫痫发作。

宝宝没有之前活跃竟是因为患上这种病

因为儿子突然没有之前活跃，且反应越来越迟钝，偶尔肢体还会抖动一下，豆豆妈妈就带他到当地医院就诊，并在做康复治疗的同时也开始补钙剂。

可快一个月过去了，豆豆的病情并没有任何好转。这时，家长决定带孩子到郑州大学第三附属医院(河南省妇幼保健院、省妇女儿童医院)再看看。该院小儿神经内科一病区主任张晓莉在门诊接待了豆豆。

张晓莉发现豆豆出生时没有任何高危因素，可现在各项发育指标却明显落后。张晓莉意识到必须进一步查找发育落后的原因，而在对孩子进行皮肤检查时，她发现了端倪：豆豆身上有好几处白斑，且还有轻微的成串点头和肢体抖动。

张晓莉认为，豆豆患的应该是一种叫结节性硬化症的罕见病。身上出现的白斑叫色素脱失斑，点头和肢体抖动可能是痉挛发作，而孩子发育的倒退，则主要是最近发生了婴儿痉挛症。

张晓莉建议豆豆尽快住院治疗。可这一席话让豆豆妈妈愣住了。她从来没有想到孩子身上的白斑会有问题，一直认为白斑是胎记、孩子肢体的抖动是因为缺钙，而之所以引起重视带孩子到医院就诊，还是因为豆豆出现了发育倒退。

遗传性罕见病，多数是新发基因突变

很快，豆豆的各项检查结果回示：脑电图高峰失律，监测到成串的痉挛发作;核磁提示多发的结节，进一步证实了结节性硬化症的诊断。

找到了病因，随即该院小儿神经内科主任贾天明和张晓莉，便组织科室医务人员进行了病情讨论，并为豆豆制定了个体化诊疗方案。令人欣慰的是，治疗5天后，豆豆的癫痫发作便被控制了，孩子精神越来越好，反应也逐渐好了。

那么，豆豆所患的结节性硬化症是个什么病呢?为何很少听到呢?

据张晓莉介绍，结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，多由TSC1或TSC2基因缺陷所致，多数孩子是新发基因突变，也有部分来自于症状比较轻的父母一方。

患儿通常在2~3岁内出现明显的智能减退和癫痫发作。而不同的皮肤损害可在不同年龄段出现，智能减退、癫痫发作和皮肤损害程度也可以是不平行的。

据了解，神经系统损害的主要症状是癫痫发作，如果宝宝很小，越易出现精神发育迟滞。而智能减退多呈进行性加重，常伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状。

此外，结节性硬化症也会出现其他脏器的损害，如视网膜晶状体瘤、牙釉质上多发性的小凹、牙龈纤维瘤、心脏的横纹肌瘤等。

鉴于上述情况，该院小儿神经内科医生也提醒各位家长，当孩子出现发育落后、癫痫发作，如果还有皮肤白斑的情况，一定要警惕结节性硬化症，及时做相关检查，早日明确诊断，进行针对性治疗。切莫因为自己的错误认识，延误了病情。

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