常见遗传病有哪些病

记者 焦守广 实习生 宋家瑞

当今人口老龄化问题日益严重，出生人口和生育率持续下降，不孕不育症和优生优育已成为国家人口与发展政策和生殖健康战略的优先事项。

作为山东省生殖遗传领域龙头科室，山东大学附属生殖医院生殖遗传科打造针对出生缺陷和遗传性疾病携带者的一级预防治疗机制，从源头去阻断遗传病的发生。

“我们对遗传疾病缺乏足够的认识”

山东大学附属生殖医院副院长、生殖遗传科主任颜军昊在门诊上曾遇到一对济南本地的夫妻，俩人有一个女儿，已经上小学了，女儿在上课的时候经常注意力不集中，情绪也比较急躁，这对夫妻感觉孩子不太正常，在医院里辗转几个科室，最后来检查发现女儿的肝功异常，确诊为患有肝豆状核变性。颜军昊向这对夫妻详细介绍了肝豆状核变性是怎么一个疾病，它的表现是什么。

这对夫妻听完高兴地说：“大夫啊，我终于碰到了一个懂这个病的大夫了！”原来，夫妻俩不认识这个病，先后带女儿去看心理医生和神经科医生，也当成精神症状做了心理治疗，最终偶然发现肝功异常后，通过基因检测确诊为肝豆状和变性这种罕见病。确诊后，在山东大学附属生殖医院生殖遗传科团队的帮助下，这对夫妻通过第三代试管婴儿技术生了一个健康的孩子。

在生殖遗传科，像这样的病例还有很多，很多前来求医的夫妻双方都对遗传性疾病知之甚少。“还有过一对夫妻连续生了两个不正常的孩子，怀第三个的时候，做产前诊断，发现又是一个不正常的孩子。”颜军昊问患者，为什么不在怀第二个孩子的时候就来做产前诊断呢？患者简单的认为第一个孩子不正常只是一个偶然的事情，第二个就会正常。

“在生活中，很多老百姓甚至普通的临床医生，对常见的遗传性疾病没有一个足够的、清醒的认识，所以未能意识到疾病的发生并及时阻止。”颜军昊表示，呼吁社会重视生殖遗传疾病，进而减少罕见病的发生，减少遗传性出生缺陷的发生，这样能够节约社会资源，提高人口素质。

在胚胎植入前进行遗传阻断

山东大学附属生殖医院副院长颜军昊介绍，生殖医学是近‎‎几十‎年才逐渐发展起来的一个新兴学科，山东大学附属生殖医院生殖遗传科也是近十多年才成立的。上世纪末，大家对生殖医学的了解非常的少，仅仅几个少数医院或者大机构有试管婴儿。中国大陆的第一例试管婴儿是1988年出生的，2000年之后，随着医学的发展和不孕症发病率的增加，大家对生殖问题才越来越关注。

“在2022年，我国人口自1962年以来首次出现负增长。生殖医学在不断的发展，与我们国家的人口发展大趋势是相一致的，人口的数量在减少，质量在提高，但是不孕不育发病率也升高了。”

除了传统的普通的人工受精、试管婴儿，生殖医学已经发展到了第三代试管婴儿（胚胎植入前遗传学检测）。颜军昊介绍，生殖遗传科在普通的试管婴儿的基础上，为有不良孕产史、复发性流产和存在出生缺陷风险的夫妻提供遗传学检测。针对一些遗传性疾病或出生缺陷，生殖遗传科可以通过胚胎植入前遗传学检测的方法，在试管婴儿胚胎植入前，体外胚胎的阶段，对胚胎进行检测，从而发现并预防遗传性疾病等出生缺陷。“生殖遗传科的任务不仅是治疗不孕不育，帮助减少出生缺陷也是我们所肩负的责任。”

创新诊疗机制，化被动为主动

随着学科和技术的发展，生殖遗传科也创新性地研究新的治疗方法和诊疗机制，化被动为主动。颜军昊表示，最开始，科室只能被动地解决已发生的问题，现在生殖遗传科能主动帮助患者筛查排除大部分的显性或隐性风险。比如，有的患者并不知道自己有遗传性疾病，或不知自己是不是遗传性疾病携带者。做携带者筛查后，发现自己是耳聋、血友病、白化病等隐性遗传病的携带者。虽然患者本身看上去是健康的，但有生育不健康的孩子的风险。生殖遗传科通过生殖遗传技术，阻止疾病在孩子身上发生。

在临床上经常有患者存在反复受精障碍、精卵不结合、胚胎发育障碍等问题，针对这些问题，生殖遗传科成立了专门的科研小组，研究患者的遗传学病因，寻找最合适的治疗方式。

目前还有俗称的第四代试管婴儿技术，也就是“三亲试管婴儿”。它的遗传物质可能来自于三方，夫妻的卵子和精子的遗传物质——核遗传物质，以及来自于第三方的线粒体的遗传物质。第四代试管婴儿技术会减少高育龄的夫妇的卵子的发育异常或者胚胎的异常问题。颜军昊也提到，目前这个技术在许多国家受到伦理的限制，在我们国家也还没有完全批准这个技术。

建立遗传病三级预防治疗机制

在颜军昊看来，生殖遗传科将来的发展，不只是局限于生殖遗传本身，它会涵盖孕前筛查、产前筛查、出生后的监测，甚至儿科的医生也会参与进来，形成一个针对遗传性出生缺陷和遗传性疾病携带者的三级的、全面的预防治疗机制，从源头去避免遗传病的发生。

在2022年度山东医疗健康年度盛典上，山东大学附属生殖医院生殖遗传科获得“责任科室”奖项，作为一名医者和科室带头人，颜军昊表示，医生本身就肩负着救死扶伤的责任，在生殖遗传科尤其感觉责任重大、重任在身。面对的不仅仅是一个胚胎、一个孩子，更关系到两个家庭、两代人的健康和生活。“虽然对这部分患者来说，生一个完全健康的孩子很难，但我们的责任要求我们尽我们所能，保证每一个孩子的健康最大化，对待患者要更加的严谨、细致、负责。”

钟景富3580人类的遗传病有哪些? -
申解恒17747134880 ______ 分类别有单基因遗传:软骨发育不全,常染色体显性遗传抗维生素D佝偻病,X染色体显性遗传苯丙酮尿症,常染色体隐性遗传白化病,常染色体隐性遗传先天性聋哑,常染色体隐性遗传进行性肌营养不良,X染色体隐性遗传血友病,X染色体隐性遗传色盲症,X染色体隐性遗传外耳道多毛症,Y染色体隐性遗传多基因遗传:(随环境因素的影响较大,一般后天注意的话就可以避免)先天性心脏病、小儿精神分裂症糖尿病哮喘之类染色体遗传病:二一三体综合征(唐氏综合症) 较为典型

钟景富3580遗传病有哪些 -
申解恒17747134880 ______ 这个很多:单基因病有:白化病,半乳糖血病,苯丙酮尿症,粘多糖病等等,多基因遗传病有:先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、先天性心脏病、消化性溃疡、冠心病、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睾丸下降不全、脑积水、原发性高血压、冠心病等.染色体异常遗传病有:21三体综合症,猫叫综合征,18三体综合征,等等.,

钟景富3580我国主要有哪些遗传病?
申解恒17747134880 ______ 我国主要有以下几种遗传性疾病.(1 )此病与血红蛋白病都属于血液病,多发于两广、西南地区.(1)神经系统和肌肉系统疾病是北方的多发病. 神经系统疾病,如先天性神经管畸形(无脑儿和先天性脊髓膨出);肌肉系统疾 病,如进行性肌营养不良,儿童从一出生幵始就比较软弱,慢慢地肌肉萎缩,到18 岁就会呼吸衰竭而死亡.(2)多表现为智力低下、精神分裂症等,其中较多见的就是唐氏综合征,又称为先天愚型,是人类因遗传因素导致的智力障碍的最常见形式,也是典型的染色体病.

钟景富3580常见遗传病有哪些?
申解恒17747134880 ______ 遗传性疾病是由遗传物质(包括染色体和基因)发生异常改变而引起的疾病,常 见的有:常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病是指由位于常 染色体上的显性致病基因...

钟景富3580常见的遗传性疾病有哪些?
申解恒17747134880 ______ 遗传性疾病是由遗传物质(包括染色体和基因)发生异常改变而引起的 疾病,常见的有:(1)常染色体显性遗传病是指由位于常染色体上的显性致病基因引起 的疾病5在...

钟景富3580遗传病的种类有哪些?
申解恒17747134880 ______ 遗传病一般可以分为三大类:单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异 常遗传病.目前也有分为五大类的,即在上述三大类的基础上再加上线粒 体基因病和体细胞遗传病...

钟景富3580哪些病是遗传病? -
申解恒17747134880 ______ 遗传病的特点和种类遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病.遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点.遗传病的种类大致可分为三类:一、单基因病.单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,...

钟景富3580常见的几种遗传类型及疾病 -
申解恒17747134880 ______ 从性遗传又称性控遗传.一般是指常染色体上的基因,由于性别的差异而表现出男女性分布比例上或表现程度上的差别.例如原发性血色病是一种常染色体显性遗传病,本病是由于铁质在各器官广泛沉积造成器官损害所致.但患者大多数为男性...

钟景富3580常见的遗传病有哪些? -
申解恒17747134880 ______ 根据美国一位很有名望的遗传病学专家Mckusick教授的收集统计,目前已经知道的遗传性疾病有四千多种.分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体三类. 地中海贫血是我国常见的遗传病,是一种地区性遗传病,多分布在两广、浙江、云南...