有机酸血症父母谁遗传

“柠檬宝宝”——这个看似可爱的名字背后却是一群罕见病患者。他们饮食稍有不当，就会导致“酸中毒”。今天（2月29日）是第17个国际罕见病日，一起关注这群罕见病患者。

“柠檬宝宝”——罕见的酸中毒患者

发病年龄跨度大

“柠檬宝宝”，医学诊断名称是“甲基丙二酸血症”“丙酸血症”患者。

专家介绍，每个人体内产生的有机酸，通过饮食、喝水等方式，通过正常的新陈代谢中都能排出体外。但由于“柠檬宝宝”的蛋白质代谢有问题，所以产生的有机酸越来越多，随着蓄积量的增加，就会伤害到大脑、肝脏和肾脏等器官，从理论上讲是自身中毒。

甲基丙二酸血症是一种隐性遗传病，患者出现代谢缺陷，患病的根本原因是由于父母把携带的变异基因遗传给了患者。

人体内的基因都是成对存在的，如果一个人的一对基因中，一个是正常基因，另一个含有致病变异，那这个人就是该病的携带者。携带者不会患病，与健康人无异；但如果两个携带者婚配，就有 25%的几率把变异基因遗传给孩子，继承了两个变异基因的孩子就会患病。

全国新生儿筛查结果显示，甲基丙二酸血症目前在新生儿中的发生率约为1/15000。专家介绍，甲基丙二酸血症患者多发于婴幼儿，因此患者被称为“柠檬宝宝”。但是实际上，它的发病年龄跨度非常大，从0岁到100岁都有可能。

患者症状复杂多样，缺乏特异性，在临床诊断上，难度很高。如果发现和治疗不及时，常见症状包括发育落后、瘫痪、癫痫、脑积水、尿毒症、肺动脉高压、精神分裂症，甚至多脏器损伤等。专家提醒，要高度警惕这些症状，不要错过“柠檬宝宝”的治疗时机。

“柠檬宝宝”：

我希望有魔法，可以想吃就吃

家住北京市海淀区的俏俏今年12岁，出生后因采集足跟血显示异常，不到三个月时就被确诊患有丙酸血症。

俏俏的父母一边细心照料、一边遵医嘱给俏俏服药控制病情。然而在俏俏一岁多时，一次意外还是让他们十分后怕。俏俏妈妈讲述：“有一次给孩子吃了蓝莓，有点拉肚子，到医院查是重度酸中毒，还住了ICU。”

从那以后，俏俏的爸妈再也不敢大意，除了每天保证俏俏按时服药，还要精心准备各种低蛋白的食物，肉、蛋、奶几乎不敢食用。即将小学毕业的俏俏表示，好想吃一顿小学午餐，希望自己有魔法，可以想吃就吃，“哪怕一粒米、一棵菜、一块肉都行……”

由于常年缺少摄入必要的蛋白质，俏俏会感到乏力，但她对体育运动有着极大的兴趣，希望自己跑得像马一样快。

罕见病患者确诊难、有效药物少

孕前筛查、早期诊断很重要

像“柠檬宝宝”这样的罕见病患者，越早发现，治疗效果越好。然而“确诊难”是大多数罕见病患者难以逾越的第一道难关。

北京大学第一医院儿童医学中心对本院半年内确诊的372名93种罕见病患者的调查结果显示，罕见病患者确诊时间少则一年，长则几十年，诊费均在万元以上。

据了解，2018年我国公布了第一批罕见病目录包含121个罕见病种，2023年公布了第二批目录，截至目前已包含207个罕见病种。罕见病大多数是单基因病，很多罕见病在家族中是首例。

因此专家建议，预防罕见病的有效途径，是积极推进孕前相关筛查。 除了产前诊断，专家还认为，早期诊断对罕见病患者至关重要，具有特别高的临床和治疗价值。

罕见病患者用药难、特医食品贵

多方努力破解罕见病难题

除了确诊难，在现实生活中，治疗药物、终身食用的特医食品等对罕见病家庭来说也是沉重的负担，比如“柠檬宝宝”，他们食用的特医奶粉基本都是国外进口的，患者家庭承受着巨大的经济压力。

近年来，一些罕见病陆续纳入国家医保、地方保障、普惠险等国家保障体系内，但是很多患者面临“用药最后一公里”的难题。病痛挑战基金会发起人王奕鸥表示，即使进到了医保范围内，自付部分对于很多家庭来讲仍是沉重的负担，因为罕见病患者其实是需要持续用药 、终身用药的。

此外，一些罕见病患者不仅存在用药难问题，甚至他们的日常饮食也不能像普通人那样，正常食用蛋白质或碳水化合物。今年1月1日，国家市场监督管理总局修订施行了《特殊医学用途配方食品注册管理办法》，将罕见病类特医食品的审评时限缩短一半，优化注册审评程序，加快产品上市进程。

中国出生缺陷干预救助基金会从2015年开始就把甲基丙二酸血症患儿纳入到遗传代谢病救助项目之中，救助的内容包括现金补助，也有特医食品的提供。

据了解，一些公益组织、网络平台为解决罕见病患者“找药难”问题，联合罕见病临床医学中心建立罕见病全球药物信息平台，为国内罕见病患者提供药物支持，病痛挑战基金会发布的首个罕见病就诊地图，能帮助罕见病患者更便捷获取就诊信息，缩短就医路径。

今年两会，全国政协委员、罕见病领域的专家蔡威的提案就是聚焦“柠檬宝宝”的特医食品供给，除了带领团队做成符合罕见病代谢特点的配方和食品，也建议理顺国内企业生产的体制机制，使柠檬宝宝“能够用得上特医食品，提高他们的生活质量和智力发育水平”。

如果家里有“柠檬宝宝”患者，可以联系中国出生缺陷干预救助基金会。他们为符合救助条件的遗传代谢病患儿提供3000元—10000元的补助金，可申请两次。患儿家长可以通过治疗的项目实施机构或者在微信搜索“出生缺陷干预救助”小程序即可申请救助项目。详询：010-58815272

来源：央视新闻微信公众号

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