杂合突变型能治吗

扈吉垂2612我女儿6个月了,检查出是β - 型地中海贫血 41 - 42型杂合突变,这种情况严重吗? -
云显养18777892931 ______ 不严重, 这是轻度β地贫的基因型. 41-42突变使她的一个β珠蛋白基因完全失效, 但另一个正常, 仍为轻度. 注意这同时表明你们夫妻中起码也有一人是β地贫, 如有继续生育的打算应明确夫妻双方的基因型.

扈吉垂2612检测到B - 地中海贫血基因发生IVS - 2 - 654 - 28位点杂合突变 刚满一岁 需要输血吗 严重吗 肝 脾稍肿大 其余正常 -
云显养18777892931 ______ 很遗憾, 这是中重度地贫的基因型. 人有两个β珠蛋白基因, 而孩子的两个基因都部分失效(一个654, 一个-28突变).虽然不是完全失效, 但起码是中度, 且有较大可能表现为重度, 才一岁已出现肝脾肿大也说明情况是比较严重...

扈吉垂2612我现在孕8个月了,查出有CD17位点突变基因杂合子该怎么办?
云显养18777892931 ______ 病情分析: 你好,从你的结果看是个杂合子,属于轻型地贫,如果血红蛋白正常那就没问题.所以要做个血常规检查.因为你先生是正常的,那么小孩只有二分之一的机会遗传到你的轻型地贫,对他的生长发育是没有影响的.血红蛋白是评价病人是否贫血的一个重要指标.各种原因造成的血液丢失和减少,使得血红蛋白低于参考值时即为贫血. 指导意见: 建议:根据目前检查结果,产前检查不需要.因为所怀的胎儿只有1/2几率为轻型地贫,其余1/2是正常胎儿,不会孕育重型地贫胎儿;宝宝可以要,排除其他疾病的情况下.

扈吉垂2612基因杂合突变到底是什么情况 -
云显养18777892931 ______ 基因杂合突变是因为:先天性疾病所致,,有三方面的原因,有物理性原因、化学性原因和微生物原因 .1、 紫外线可以引起基因突变,由于紫外线穿透性小,所以经常是人体体表细胞,如肤细胞和感觉器官的细胞,容易受到紫外线照射的损伤...

扈吉垂2612耳聋GJB2基因杂合突变需要禁用氨基糖苷类药物吗 -
云显养18777892931 ______ 这种突变应该不需要禁用.现在先别着急,主要是要注意观察孩子的反应,比如有突然声音产生的时候,孩子有没有什么反应变化,如果有,就暂时不用担心.平时多观察,如果感觉有什么异常,及时带孩子去医院做进一步检查. http://www.bgidx.cn/navigation/show_navigation?nid=631 这个里面有比较详细的说明,所有的突变都只能告诉我们有这种可能,但是这种可能最后的表现形式,或频率都是各不相同的.