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染色体核型分析46.xy

来源:baiyundou.net   日期:2024-09-25

核型(karyotype)又称染色体组型,是指染色体组在有丝分裂中期的表型,是染色体数目、大小、形态特征的总结。核型分析是在对染色体进行测量计算的基础上,进行分组、排队、配对并进行形态分析的过程。对于探讨人类及其他动物遗传病的机制、物种亲缘关系、远缘杂种的鉴定都有重要意义,被认为是诊断染色体病的“金标准”。


染色体模式图

每个染色体有两条染色单体,中间相连的地方是初级缢痕,也就是着丝粒区域;着丝粒将染色体分成两个部分,即“臂”,短臂为“p臂”;长臂为“q臂”,染色体的类型由臂比值确定。图中染色体还有一个次级缢痕,通常就是核仁形成区,次缢痕和随体则是作为识别染色体的辅助指标。


染色体显带技术:最为常用便捷的便是G显带技术啦!


G显带:将中期染色体制片经胰酶或碱、热、尿素、去垢剂等处理后,再用吉姆萨(Giemsa)染料染色后所呈现的染色体区带;


实验流程:

秋水仙素处理:向对数生长的细胞中加入秋水仙素,以阻断中期的有丝分裂;

低渗处理:利用细胞膜的渗透作用,使细胞体积膨胀,便于制片时细胞破裂,获得分散良好的染色体分裂相;

固定:固定液能快速穿透细胞,固定并维持染色体结构的完整性,增强染色体的嗜碱性,达到优良的染色效果;

制片:固定液重悬并调整至合适的细胞密度,高空滴片(在重力作用下细胞破碎,染色体分散),过火速干;

胰酶消化:胰酶处理使非带区的蛋白质丢失,而带区的蛋白质仍保留。

吉姆萨(Giemsa)染色

镜下分析:低倍镜下找完整独立、染色体形态适中、明暗带清晰的分裂相;高倍镜下观察条带;

汇总数据:记录染色体个数,记录检测结果。


分析结果:2n=46,XY




染色体异常病例


唐氏综合征/21三体综合征:47,XX,+21



特纳氏综合征/先天性卵巢发育不全:45,XO


核型分析技术在临床、遗传学及科研领域均有广泛的应用,其中又以临床应用最为普遍。染色体数目或结构异常会引起染色体疾病,可导致智力低下或发育畸形、不良孕产史等,因此,染色体检查对优生优育及临床血液病检验项目中都占有非常重要的地位。

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怀浅沸681染色体检查结果:核型:46 XY 22PS+是什么意思? -
艾政齐17275092758 ______ 第四十六对染色体XY,说明是个儿子~22ps+是个小遗传问题,说的是染色体结构,是个小问题,短臂随体大,很多人都有,不用担心

怀浅沸681如何通过染色体核型分析是男是女?
艾政齐17275092758 ______ (1)男性假两性畸形:x染色体阴性,核型为46,xy.睾丸女性化征亦属此核型.(2)女性假两性畸形:x染色体阳性,核型46,xx. (3)真两性畸形:染色体组常为嵌合型,有三种情况: 第一种情况:x染色体阴性,核型45,xo/46,xxy.体内同时有卵巢和睾丸组织,但睾丸发育较好. 第二种情况:x染色体阳性,核型46,xx/47,xxy.体内同时有睾丸和卵巢组织,但卵巢发育较好.较少见. 第三种情况:x染色体阴性,核型46,xx/46,xy.较少见.

怀浅沸681染色体核型分析结果:46,XY,14p+,这是什么意思 -
艾政齐17275092758 ______ 染色体核型分析是根据染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体的有无等特征,并借助染色体分带技术对某一生物的染色体进行分析,比较,排序 编号.其分析以体细胞分裂中期染色体为研究对象 原理 不同物种的染色体都有各自特定的形态结构(包括染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等)特征,而且这种形态特征是相对稳定的. XX表示检查者是女性,男性的话就XY q是染色体的长臂,p是短臂.t(translocation)表示易位.

怀浅沸681染色体检查报告46,XY,Yq - 是什么意思? -
艾政齐17275092758 ______ 46,XY,是男性正常染色体核型, Yq-是指Y染色体短臂部份片段丢失.

怀浅沸681染色体46,XY - 13 - 21+t(13,21)什么意思 -
艾政齐17275092758 ______ 46,xy 表示男性染色体 -13-21表示13号21号染色体核型显示丢失 +t(13.21)表示13,21号染色体易位.总的意思是:男性,13,21号染色体平衡异位,核型显示第13,21号染色体缺失

怀浅沸681我家孩子1岁5个月的时候做了个染色体核型分析检查,报告出来了,核型:46,XX.正常吗? -
艾政齐17275092758 ______ 46,XX. 染色体基本核型是正常的 生长发育慢 建议查 下丘脑和垂体

怀浅沸681染色体核型分析 本人男 的化验结果 45,X[1]/46,XY[49]是什么意思 -
艾政齐17275092758 ______ 说明看了你血液里面的50个细胞,有49个是正常的男性染色体核型,1个是缺失了一个Y染色体,所以是45,X 照理说,这个结果发的没有意义,除非片子做的非常好,一般这种情况都要看100个细胞.如果这个结果是可信的,那么你就是一个嵌合体,就是你体内所有的细胞有大约1/50是异常的,如果性腺中异常细胞比例过大,这样你可能会有症状,比如性器官发育异常,弱精等等.所以一般这种46,XY嵌合45,X,除非有足够的细胞让我们看到100个,否则我们都要结合临床症状才敢发报告的.

怀浅沸681染色体核型分析结果为46,xy、y=18如何解释
艾政齐17275092758 ______ y=18说明这个人的Y在形态上是属于大Y,大y属于多态性改变,对本人智力、外观等无明显影响.但是少部分大y男性精液质量下降较快,少部分大y男性妻子怀孕三个月内的早期流产风险增加,流产风险与胎儿性别无关.

(编辑:自媒体)
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