首页 >>  正文

检出a3.7型基因缺失

来源:baiyundou.net   日期:2024-09-25

糜于询2026我婚检查出有a3.7型基因缺失,老公查出有α - 地贫基因SEA缺失,请问我们可以要小孩吗? -
廖岩满18478794311 ______ 你是α地贫基因携带者(或称静止型地贫患者), 4个α珠蛋白基因缺失一个;你丈夫是轻度地贫患者. 4个α珠蛋白基因缺失两个. 可以要小孩, 25%可能正常, 25%可能像你, 25%可能像你丈夫. 这三种情况都不是很要紧. 但还有25%可能同时遗传到你们两个人的缺失为中度地贫患者, 4个α珠蛋白基因缺失三个. 一般来说, 应该考虑在孕中进行绒毛膜/羊水穿刺检查胎儿基因型. 但因为中度α地贫有时表现较轻微, 如果治疗得当也不会严重影响寿命, 所以如果不是中度地贫基因型自然问题不大,如果是中度地贫不是一定要放弃, 但父母要做出一个双方都同意的选择.

糜于询2026检测到 - a(3.7)/a a基因,静止型a地贫是严重吗? -
廖岩满18478794311 ______ 不严重, 可能连贫血都没有(所以称为静止型). 人有四个α珠蛋白基因, 而-3.7缺失只缺少一个. 对生活寿命没有影响,唯一要注意的是配偶要做地贫基因检查, 最好不要也是α地贫患者. 很多α地贫患者的症状很轻微, 血常规往往不能完全反映出来, 所以建议基因检查.

糜于询2026我现在怀孕6个月经羊水检测细胞中发现胎儿符合a - 地中海贫血基因改变(a3.7杂合缺 失) IVS2 - 654位点突变.
廖岩满18478794311 ______ 如果IVSII-654也是杂合子, 那么胎儿是轻度αβ混合地贫. 3.7缺失是静止型α地贫的基因型, 654是轻度β地贫的基因型. 结合在一起症状不会累积, 仍为轻度. 父母可能一个是轻度α地贫另一个是轻度β地贫患者. 也可能一个是αβ混合地贫患者. 孩子可能会出现轻度贫血及其相应症状, 但不会出现更严重的症状.

糜于询2026地中海贫血缺失类型. - a3.7缺失和aQS突变,基因型为 - 3.7/aQSaQS是否严重 -
廖岩满18478794311 ______ 问题可能有错误. 你确定基因型是3.7/QS/QS (两个QS+3.7?) 如果是说3.7/QS则一般表现为轻度地贫. 但100%可能会遗传3.7或QS给后代, 所以患者配偶应彻底检查是否患α地贫(血红蛋白电泳+地贫基因检查).

糜于询2026怀孕24周,我的验血结果是轻型地中海贫血 a珠蛋白基因 a3.7基因缺失,未测到 SEA型基因缺失和a4.2基因缺失 我老公的是地中海贫血 a珠蛋白基因 SEA型基因缺失 未测到 a3.7基因缺失和a4.2基因缺失 这样的话 宝宝会影响吗? -
廖岩满18478794311 ______ 宝宝拼命吸你的血,所以你贫血了,多喝水,多吃好的,对宝宝没影响.

糜于询2026我老婆怀孕24周,验血检验α - 地贫时被检验出α3.7基因缺失 结果 杂合子,这个问题严重吗?会不会影响胎儿 -
廖岩满18478794311 ______ 病情分析: 检查结果应该是存在地贫基因携带,怀孕的户,有可能会遗传给胎儿,注意定期复查看.

糜于询2026检测到a珠蛋白基因aa/ˉa3.7突变是什么问题大吗?
廖岩满18478794311 ______ 这个结果一般来说是轻度地贫, SEA(东南亚)缺失除去四个α珠蛋白基因的两个, 即--, 但还有两个正常, 即aa或αα. 但是这个检查只检测缺失性突变, 不能检出在剩下的两个基因上可能发生的点突变. 如果有点突变, 就是中度地贫. 不过如果是中度α地贫, 血红蛋白电泳应该能检出快速HbH带. 所以如果血红蛋白电泳未发现HbH则可以确定为轻度地贫.

(编辑:自媒体)
关于我们 | 客户服务 | 服务条款 | 联系我们 | 免责声明 | 网站地图 @ 白云都 2024