正常染色体核型图
一对夫妇，在经历三次人工授精失败后，发现女方的染色体检查结果为嵌合型的17号环状染色体，嵌合比例为29%（图1）。他们寻求中山六院生殖医学中心的帮助。初诊时任姿副主任医师发现女方表现出与17号环状染色体综合征相符的特征，但父母的染色体正常，确认为新发的染色体结构变异。男方存在特殊面容和轻度智力障碍，基因全外显子组测序发现男方KMT2A基因存在致病变异。夫妇两人均为新发变异，无法确定具体遗传问题，给胚胎的诊断带来了挑战。
图1：该类染色体核型结果（17号染色其中一条体呈现环形）
环状染色体单体型构建取得突破2022年2月，中山六院生殖医学中心学科带头人梁晓燕教授团队开发了针对环状染色体检测的基于链读测序的长片段二代测序的方法，成功构建了17号环状染色体携带单体型、正常染色体的单体型，同时还成功构建了男方新发致病突变基因的单体型。随后，对胚胎进行了一体化PGT检测(PGT-plus)，包括胚胎植入前单基因遗传病检测 (PGT-M)、胚胎植入前染色体结构变异检测(PGT-SR)，成功判断了胚胎环状染色体及致病基因变异的携带情况。本次共送检11枚胚胎，其中仅1枚胚胎染色体和基因均正常，异常概率高达90.9%(10/11)。全球首例，为更多家庭带来希望和福音去年3月，唯一一枚正常的胚胎被成功植入女方的子宫内。四个月后，小雪羊水产前诊断结果显示胎儿染色体核型为“46，XN”，不携带环状染色体，同时基因检测显示不携带KMT2A基因突变（图2）。
图2：胚胎移植后产前诊断结果（17号染色体正常/KMT2A基因突变野生型）
胚胎植入前一体化检测（PGT-Plus）是通过高通量测序(NGS)特异性捕获并分析覆盖全基因组的SNP遗传标记，能同时检测PGT-A、PGT-M、PGT-SR临床项目，并可检测出目前PGT技术难以分辨的三倍体、单倍体、ROH和CNV的亲本来源难题等临床疾病。PGT-Plus技术于2022年9月在Human Reproduction上发表，经过与常规临床检测结果对比，其检测结果的一致性达到100%，这项技术具有显著的临床意义和创新性，能够为更多饱受不孕和遗传疾病风险之苦的家庭带来希望和福音，助其生育健康后代。(贝康医疗-B)
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计全褚3512如何看懂砌体工程检测报告的数据 -
房养砌15716682330 ______ 染色体核型分析也经常被称为染色体检查,是一种用于检测染色体疾病的遗传学检查.我们的染色体核型报告附有完整的核型图像和描述.对你来说,最重要的是看懂“染色体核型”一栏中的结果.虽然我们会在染色体核型报告中写一个简单的...
计全褚3512染色体核型具体是什么? -
房养砌15716682330 ______ 螺旋形 染色体核型分析是根据染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体的有无等特征,并借助染色体分带技术对某一生物的染色体进行分析、比较、排序和编号.其分析以体细胞分裂中期染色体为研究对象.
计全褚3512你好,刚刚染色体报告出来了,结果是:G带核型:45 X (2)/ 46 XX (48)是什么意思?能生小孩吗?很急的·· -
房养砌15716682330 ______ 你的染色体核型是嵌合型. 查了50个细胞, 其中48个是正常的核型:46XX,表示一共有46条染色体,性染色体XX表示正常女性. 其中2个是不正常的X染色体单体核型:45X,一共有45条染色体,比正常少了一条,少了一条X染色体. 由于异常细胞嵌合比例较低,只占4%,所以生正常小孩的概率远远大于生异常小孩的概率,也就是说可以生孩子,但是怀孕期间一定要做好产前检查,一旦发现异常,例如孩子是X染色体单体核型,提早终止妊娠.
计全褚3512染色体核型(G显带)结果46XY20 - 是什么意思这个结果正常?
房养砌15716682330 ______ 染色体正常. 正常的人有23对同源染色体,即46条染色体. 其中X,Y是性染色体.女性是46,XX.男性是46,XY.(不管正常与否,只要有Y染色体,就是男性) 有些人有染色体异常.比如21三体综合征,就是21号染色体多了一条.性染色体异常常见的有: 再比如47,XXY就是多了一条性染色体X,外貌男性,身体高,睾丸发育不全,无生育能力,智能差,并长有女性似的乳房. 还比如47,XYY,这种男性智力有高有低, 身高往往超过183cm,智力低者,往往有反社会为. 另外还有45,X0,缺失一条性染色体.外貌女性,第二性征发育不良,卵巢完全缺如,婴儿时皮肤松弛,长大后常有蹼颈,肘外翻,往往有先天性心脏病.
计全褚3512人类染色体的染色质 -
房养砌15716682330 ______ 与性别有关的染色质即为性染色质(sex chromatin),它来源于性染色体.包括X色质和Y染色质.(一)X染色质1949年巴氏(Barr)等人在雌猫的神经元细胞核中发现一种浓缩小体,在雄猫中则见不到这一结构.以后将这一小体称为Barr小体...
计全褚3512染色体核型分析marker什么意思 -
房养砌15716682330 ______ 核型又称“染色体组型”.将真核生物体细胞中全部染色体按照大小、着丝粒位置以及带型顺序排列起来形成的图像. 动物、植物、真菌等真核生物的某一个体或某一分类群(亚种、种、属等)的细胞内具有的相对恒定特征的单倍或双倍染色体...
计全褚3512正常人体体细胞中含有多少条染色体
房养砌15716682330 ______ 人体共有23对染色体,其中22对为常染色体,剩余一对(2条)为性染色体,女性是2条X染色体,即XX核型;男性则是1条X染色体和1条Y染色体,即XY核型. 分布在细胞核中 性细胞是体细胞的一半 DNA也是一半
计全褚3512请问如何区分染色体图中的常染色体和性染色体我有一张染色体核型图,
房养砌15716682330 ______ 这方面我看过一些书,看了也不是很懂,这是很专业的知识,要问专职人员或临床医生才是的. 就男性个体46XY而言,比较容易看出哪一对是性染色体,因为男性的Y染色体是特别短(X染色体是中等长度),而且带纹少,Y染色体上最主要的是睾丸功能操控基因,其余很多基因都是静止的、不起作用的. 但是,女性个体46XX当中,两条X染色体都是中等长度,带纹较多,X染色体上面除了操控卵巢功能和卵子分化的基因以外,还有较多活动基因,决定着人体的其他生理功能.高倍镜下的XX,看起来和某一、两对常染色体较为相似,没有一定专业知识是很难区分的.