罗伯逊易位的可怕之处

【考点21】产前检查从确诊早孕开始,妊娠20~36周前每4周检査一次,妊娠36周后每周查一次。

【考点22】骨盆测量分为骨盆外测量和骨盆内测量两种。骨盆外测量可初步判断骨盆的大小、分娩的难易。

【考点23】下肢水肿孕妇应采取左侧卧位,下肢垫高15°,避免长时间地站或坐,以免加重水肿的发生。

【考点24】产力是指将胎儿及其附属物从子宮腔内逼出的力量,包括子宮收缩力、腹肌及膈肌收缩力、肛提肌收缩力。

【考点25】第二产程(胎儿娩出期)是指从宫颈口开全到胎儿娩出。

【考点26】软产道是由子宫下段、子宫颈、阴道、盆底软组织构成的弯曲管道。

【考点27】枕额径又称前后径,为鼻根至枕骨隆突的距离,胎头以此径衔接,妊娠足月时平均为11.3cm。

【考点28】衔接时胎头以枕横径入盆。

【考点29】从胎儿娩出到胎盘娩出称为第三产程(胎盘娩出期),此阶段约需5~15分钟,一般不超过30分钟。

【考点30】初产妇宮口开全至10cm,经产妇宮口开大3~4cm且宫缩好,可护送产房准备接生。

【考点1】根据窒息程度分轻度室息和重度室息,以Apgar评分为其指标。

【考点2】新生儿评分又称Apgar评分法,是指在新生儿出生后,根据每分钟的心率、呼吸、肌张力、喉反射、皮肤颜色5项体征进行评分。

【考点3】新生儿轻度窒息的Apgar评分为4~7分。

【考点4】新生儿出生5分钟后Apgar评分对估计预后很有意义。评分越低,酸中毒和低氧血症越严重,如5分钟的评分数<3分者,新生儿死亡率及日后发生脑部后遗症的机会明显增

【考点5】患者,女性,G1P0,孕40周,因羊水lll度粪便污染产钳分娩,新生儿出生1分钟时心率106次/分,呼吸30次/分,呼吸不规则,四肢有活动,吸痰有咽反射,躯干红润,四肢发绀,正确的 Apgar评分是8分。

【考点6】抢救新生儿窒息时,在整个抢救过程中必须要注意保暖,应在30~32oC的抢救床上进行抢救,维持肛温在36.5~37oC。

【考点7】新生儿窒息需要维持正常循环,可行体外心脏按压。使新生儿仰卧于硬地上,颈部轻度仰伸,用拇指法或双指法有节奏地按压胸骨中段,每分钟按压90次,按压深度为前后胸直径的1/3。

【考点8】过期产新生儿出生1分钟,呼吸慢,面色青紫,心率95次/分,喉反射存在,经清理呼吸道黏液及吸氧后5分钟Apgar评分仍不改变,则应采取的措施是人工呼吸。

【考点9】患者,女,因第二产程延长,行胎头吸引助产,胎儿娩出时脐带绕颈2周, Apgar评分3分,首要的紧急措施是气管插管吸出黏液。

【考点1】X连锁显性疾病中男性患者其女性子代全部受累,女性患者其子代男女再发风险率各为50%。

【考点2】染色体是遗传信息的载体。

【考点3】人类正常男性染色体核型为(46,XY);女性核型为(46,XX)。

【考点4】染色体异常包括数目异常及结构异常。

【考点5】基因是带有遗传信息的DNA片段,是生物体遗传信息和表达遗传信息的基本单位。

【考点6】每个基因都按特定的位置排列在染色体上,常染色体上的基因是成对排列的,一个为父源的,一个为母源的,两个基因位于同源染色体上的相同位置上,称等位基因。

【考点7】染色体上基因突变引起的疾病为基因病,包括单基因病和多基因病。

【考点8】在遗传咨询中,医护人员应首先了解就诊者和亲属中同类病人,夫妇双方两代以上直系亲属及其子女的病史,进行体格检查及必要的实验室检查。

【考点9】不同类的遗传病向子代的传递方式不同,根据遗传方式,一般分为3类:染色体病、单基因病、多基因病。

【考点10】夫妇一方为非同源罗伯逊易位、整臂易位、相互易位和携带者,其子代染色体组成概率为1/4正常、1/4为携带者、1/2为部分三体和部分单体。

暴莎侨1217染色体核型是45,XX,der(14、15)(p11,q11)什么意思 -
人春任19414238816 ______ 正常人的核型是46,XX/XY,23对染色体. 这个核型是其中的14,15号染色体头部断裂,然后连接在一起叫做罗伯逊易位. 这样的核型表型可以是正常的,但生宝宝的话,理论上讲有六分之一的概率是正常宝宝;六分之一和亲代一样,其余的核型都会患病或 或多或少的异常表型. 最近正好在做这个核型的课题,母亲是这个核型,生出了一个也是罗伯逊易位的儿子.儿子目前被诊断为自闭症,生长发育迟缓. 他这是好的,如果更不幸的话生出的就是PWS和AS.这两种疾病就比较可怕了......

暴莎侨1217什么是罗伯逊易位?
人春任19414238816 ______ 两个近端着丝粒染色体在着丝处或其附近断裂后融合成为一个染色体 结果染色体数目减少,但臂数不变.此种现象于1916年为罗伯逊(W.Robert- son)所发现,故名.一般认为,在哺乳动物的核型进化中,着丝粒融合(特别是罗伯逊氏易位)是较普通的一种形式.例如,生活在以色列的竹根鼠(Spalaxehrenbergi)约有25对染色体,其中B组染色体有4对(B1、B2、B3、B4).检查4种不同群体(Ramla,Sa'ar,Dafna和Yiftah)的B组染色体,发现它们分别含有8对、6对、2对和对近端着丝粒染色体,显示出这组染色体通过罗伯逊氏易位,由近端着丝粒染色体两两融合而变成中部着丝粒染色体的核型进化情形.

暴莎侨1217关于罗伯逊易位 -
人春任19414238816 ______ 如果着丝粒近端的话必须要有近端的断裂,断裂后形成着丝粒完全在一段才可以~ 如果本来就是着丝粒在一段,就可以完全融合 所以这句话不准确 而且如果不是LZ打错的话,那这句话本质就不对了.因为罗伯逊易位和中心粒没什么相关,而且中心粒不在染色体一端

暴莎侨121714/21罗伯逊异位与正常人结婚,生了一个男孩,问该男孩得先先天愚型的概率 -
人春任19414238816 ______ 总共六种结合可能,其中两种未发现(易位型14三体、14单体),21单体会流产,只有三种情况会出现:正常、14/21易位携带者(表型正常)、易位型21三体(先天愚型). 所以答案为1/3

暴莎侨1217唐氏综合症 -
人春任19414238816 ______ 唐氏综合症易位型 : 约占2.5%~5%.多为罗伯逊易位(Robertsonian translocation),是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,亦称着丝粒融合,其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上.其中,D/G易位最常见,D组中以14号染色体为主,即核型为 46,XX(或 XY)-14,+t(14q21q);少数为15号.这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有 14/21平衡易位染色体携带者,核型为 45,XX(或 XY),-14,-21,+t(14q21q).另一种为G/G易位,是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合,形成等

暴莎侨1217ddlt3(12q13)染色体易位是什么意思 -
人春任19414238816 ______ 相互(reciprocal)易位和罗伯逊(Robert- sonian)易位. 相互易位是两条非同源染色体之间互换一个区段, 就是两条染色体同时发生断裂,断下的区段相互交换重接. 如果在断裂重接过程中,没有丢失染色体片段,这称为平衡易位. 平衡易...

暴莎侨1217染色体多态性和罗伯逊易位有关系吗 -
人春任19414238816 ______ 罗伯逊易位不属于染色体多态,它是一种染色体结构异常,会影响人的生育

暴莎侨1217我老公染色体结果45,XY,rob(21;22)(q10;q10),大夫说是罗氏易位,请问能要上孩子吗? -
人春任19414238816 ______ 罗氏易位又称罗伯逊易位或丝端融合.这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式,当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或在着丝粒...