苯丙酮尿症长相图片

石味烟3413什么是苯丙酮尿症 -
杨虏强17383073018 ______ 【疾病概述】 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体...

石味烟3413如图1表示人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径,图中数字分别代表三种酶.图2表示苯丙酮尿症、尿黑酸尿症和血友病的系谱图.(1)图2中Ⅱ - 1苯丙酮尿症患... -
杨虏强17383073018 ______[答案] (1)由于血液中苯丙氨酸及其酮酸含量高,但酪氨酸的含量低,说明苯丙氨酸生成酪氨酸的代谢受阻,即因为控制酶①的基因... (2)分析系谱图,判断遗传方式.Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患苯丙酮尿症,但他们却有一个患此病的女儿,说明苯丙酮尿症的遗传方...

石味烟3413苯丙酮尿症的宝宝有什么症状呢
杨虏强17383073018 ______ 苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见,有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅.患儿尿液中常有鼠尿味.同时,患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等症状.

石味烟3413图1是人体内苯丙氨酸代谢途径示意图,图2是某家族遗传病的系谱图(一号、二号家庭均不携带对方家庭的遗传病基因)(1)苯丙酮尿症患者体内的苯丙... -
杨虏强17383073018 ______[答案] (1)分析图1,苯丙酮尿症患者体内的苯丙氨酸及苯丙酮酸含量高,但酪氨酸的含量低,说明苯丙氨酸生成酪氨酸的代谢途径受阻,该反应需要酶①的催化,即该症状发生的原因是酶①的基因发生突变所致;而尿黑酸在人体内积...