梁晓燕讲述我国儿童地中海贫血发病情况 蔡敏婕 摄

中新网广州7月7日电 (蔡敏婕 戴希安 麦洁娜)摘下卵巢切片后冷冻保存，几年后重新移植回体内，重启重度地中海贫血女孩的青春期发育……中山大学附属第六医院妇产生殖新生儿科首席专家梁晓燕教授7日介绍，这是国内首例青春期前重度地中海贫血患儿自体冻融卵巢组织盆腔内移植成功的病例。

地中海贫血是指一组由珠蛋白基因缺失或点突变致使珠蛋白肽链合成被部分或完全抑制的遗传性溶血性贫血疾病。临床上，最常见的为α地中海贫血和β地中海贫血，由组成正常成年人的血红蛋白(HbA,α2β2)的两种多肽链(α或β)之一减少所致。

“两广地区人群地贫基因携带率约20%，若无严格的防控措施，每出生200至250个胎儿就有一个重型地贫。”梁晓燕说，我国目前有30万重型及中间型地贫患者，其中重型β地中海贫血患者数量约3万例。

晓晓(化名)来自广东顺德，出生后即诊断重度β地中海贫血，需每月输血、排铁维持正常生活。瘦弱的晓晓长期与医院为伴，2019年时，14岁的晓晓身高却只有1.48米，生长发育指标远低于正常的同龄儿童。

为了挽救晓晓的生命，晓晓的父母决定接受血液专科医生建议放手一搏，进行造血干细胞移植，这也是目前唯一有效治愈重度地中海贫血的方法。

但由于造血干细胞移植治疗需要进行放、化疗，对晓晓的卵巢功能会带来毁灭性损害，“她也许无法与同龄孩子一样生长发育，不再有女孩子特有的性征，也没有月经来潮，成年后完全丧失生育能力。”梁晓燕说。

无法接受治疗后将面临的残酷结果，2019年10月，晓晓一家经血液科专家介绍，几经辗转来到了中山大学附属第六医院生殖医学中心。经过精细的生育力评估，梁晓燕教授团队为晓晓制定了超前的生育力保存方案——即在对晓晓进行造血干细胞移植治疗之前，先保存她的部分卵巢组织和体外成熟的卵母细胞。造血干细胞移植术成功后，选择合适时机把冷冻保存的卵巢组织移植回体内，让晓晓恢复卵巢功能，启动青春期发育。

2019年11月，梁晓燕团队联合该院小儿外科主任医师王德娟，摘下晓晓的右侧卵巢，在主任医师方丛及胚胎师孙鹏的操作下切片，经过严格的操作流程进行冷冻。同时，团队将从卵巢脱落的24个卵子放入该中心自主研制的卵子营养液，最终在体外诱导成熟并冷冻保存了9个成熟卵子。

2019年12月，晓晓完成造血干细胞移植，术后无需再通过输血维持生命。但复诊评估生育力，结果显示晓晓的卵巢功能完全衰竭，相当于绝经期的女性卵巢，孩子的生长发育也滞后于同龄人。

今年1月20日，16岁的晓晓造血干细胞移植后已近三年，她的自然青春期发育计划是时候再度重启。

经梁晓燕团队严密计划，中心的手术团队李满超医生等为晓晓盆腔移植了5片解冻的卵巢组织。手术仅历时1个小时。

令人欣喜的是，术后5个月的复查结果显示，晓晓的卵巢功能已开始恢复，性激素恢复正常水平，影像学检查发现晓晓的子宫、乳房也已经开始增大发育，提示移植的卵巢组织已存活。

梁晓燕介绍，传统的治疗方式造成了不少女性儿童生殖内分泌功能出现衰退的问题，该院的儿童自体卵巢组织冷冻及解冻移植手术解决了传统治疗存在的严重的后遗症问题，“卵巢组织移植技术在世界范围内已经可用于临床，而在内地还有待推广应用”。