dmd基因生殖腺嵌合
肌营养不良症是遗传基因突变导致，具有遗传性，因此高危人群应积极预防，患有该病的患者最好不要生育，同时因为该病是一种进行性发展的疾病，可造成多器官损害，而生育本身又能加重各脏器的负担，因此以不生育为宜，建议曾经生育有该病患儿的父母不再生育为佳。正常家族提倡产前羊水细胞检查染色体，以判定胎儿性别，如为患胎应中止妊娠。
很多人误认为DMD传男不传女，这说法错误的，其实遗传给女孩“女性DMD”比较少见，约5000万女孩里或许有1个DMD患者。那么发生这种情况的前提这个女孩的两个X染色体都有DMD基因缺陷的情况下才发生DMD。像这类情况极其难见，只有在这样的情况下才发生这种情况。
DMD假肥大型肌营养不良患者一般起病较早，大部分五岁左右起病，甚至有的三岁起病；有的小孩走路的时候走的晚，不能跳跃，易摔倒，出现足胳膊腿儿着地，腹部前凸，头部后仰，呈鸭子步态，上台阶困难，蹲起无力，四肢近端肌肉萎缩，小腿往往僵硬肥大。多数患者随着年龄增长会出现心肌受累，心室肥大，胃肠蠕动缓慢，部分患者有智力倒退，一般十岁左右患者会影响正常活动，出现卧床，二十岁左右时死于呼吸衰竭。
女性DMD、症状性携带指：
一些携带有DMD基因缺陷的女性，有非常轻微的DMD症状，这样的女性：劳、CK增高、轻度肌肉无力和抽筋。此外，还需要注意，作为携带者的女性，增高了患心脏病的风险。
女性生殖系嵌合体指：
该母体卵细胞的DMD存在基因突变。这种突变在母亲其他细胞里没有发现，所以血清测不出来。突变只存在于她的卵细胞（全部或部份）里。
所以没有测出DMD基因突变携带的女性，如果存在生殖系嵌合的情况下，仍然能够将有缺陷的DMD基因传递给她们的下一代。
肌营养不良属于罕见病是由于DMD基因缺陷导致肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白功能异常，肌细胞受损伤，出现进行性坏死、萎缩等，临床症状为肌无力。肌营养不良多发于男性，DMD肌营养不良患者约1/3为新发突变，其余均为X染色体隐性遗传，而男性只有一个X染色体，所以一旦男性获得了变异的X染色体，就会发病；女性有一对X染色体，只有两条X染色体均携带变异基因才会发病，有一个X染色体携带了变异基因，该女性就会成为该病的携带者遗传给后代。因此，DMD常发于男性患儿。
1.该女孩遗传了她母亲X染色体缺陷的DMD基因，她的一条X染色体产生了一个自发突变。
2.该女孩原有健康DMD基因的X染色体失活了（“关闭”），她另一条X染色体上遗传了一个缺陷的DMD基因。
3.该女孩的父亲属于DMD的男性，其母亲属于携带缺陷DMD基因的女性（“携带者”）。
4.还有就是该女孩的两条染色体的DMD基因都发生了自发突变。
注意：约15%的DMD家族男孩的母亲，通过这种（女性生殖系嵌合体）方式将有缺陷的DMD基因传递给他们的下一代。
没有最好的药物，只有最会用药的医生。医生的经验，来自于不断的治疗。如果你家孩子治疗多年一直没有好的改善突破，可以试试“强肌生髓复原方”治疗挺好的。
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白朱衫2591dmd外显子12 - 13代表什么 -
殳储雄18922802783 ______ DMD基因总共2.2M,是人类目前最大的基因之一,共有59个外显子,12-13,代表12-13号外显子区域
白朱衫2591有关DMD基因检测的疑问 -
殳储雄18922802783 ______ 初步判断是DMD, 假肥大型肌营养不良症.X连锁隐性遗传病,3-5岁隐袭起病,骨盆带肌肉无力,走路慢,脚尖着地,鸭步. 90%患儿伴有肌肉假性肥大,触之坚韧,肌力减弱.伴有心肌损害,9-12岁不能...
白朱衫2591临床符合DMD,基因检测未见缺失或重复是怎么回事? -
殳储雄18922802783 ______ 剩余30%属于微小突变或点突变,虽然也是DMD基因的突变,但MLPA的方法无法发现,也就无法诊断. 所谓微小突变就是相对于大片段缺失或重复突变而言,很小范围,仅涉及一个至数个碱基的突变.需要做更详尽的基因检测才可能发现. 对于临床符合DMD,基因检测未见缺失或重复的情况,下一步确诊有两种方式,第一、直接做微小突变全外显子检测,如果发现突变就可确诊本病.第二、先做肌肉活检免疫组化染色,明确是否为DMD,然后必要时再做微小突变基因检测. 虽然肌肉活检也可确诊DMD,仍一般仍建议再做微小突变基因检测.原因在于今后可能的基因治疗和产前筛查、遗传咨询,必须以基因诊断为基础.
白朱衫2591假肥大型进行性肌营养不良DMD基因结果是杂合缺失,能否治疗 -
殳储雄18922802783 ______ 杂合性缺失,就是基因缺失,简单地说是没有了,实际上是不能表达某一蛋白了,或者干脆少了这一个位置的.杂合性缺失:实际就是杂合子,一对染色体上某一个染色体上基因缺失,与之配对的染色体上仍然存在.现在还是不能治疗,等到基因疗法攻克时候就能治疗了,现在的瓶颈是免疫系统排斥,美国密苏里大学分子微生物和免疫学教授段东升,提出了使用免疫抑制剂抑制免疫系统排斥的假设,并开始实验,在狗身上实验成功,距离攻克不会太远了!http://bbs.china-dmd.org/这个是DMD关爱协会的网站,有空可以多关注一下里面的最新医学,是针对DMD的 如果有什么问题,可以问我 尽我所能的帮你!我也是DMD患者
白朱衫2591dmd基因第2外显子重复是怎么回事? -
殳储雄18922802783 ______ DMD 基因突变引起DMD/BMD 型肌营养不良(一种罕见病),DMD 基因突变包括缺失或重复以及点突变. DMD/BMD 是X 连锁、隐性遗传的神经肌肉系统疾病,由人类DMD 基因突变引起.有研究报道:约有1/3 患者系新的突变引起;大部分突变为基因内缺失,在所有突变中,外显子缺失突变占55%~65%,重复突变占5%~15%,点突变占35 %左右(无义突变或引起移码突变、内含子与外显子剪接接头序列突变).
白朱衫2591一对孪生姐妹一直被认为是同卵双生,后来发现她们其中一人有DMD,另外一人健康,是否意味2人不是同卵双生 -
殳储雄18922802783 ______ 也不能完全否认两人为同卵双生 因为:在女性的两条X染色体中,有一条是失活的,呈异染色质状态,其基因不表现活性.另一条是正常的,其基因表现出活性.所以有可能这对卵生姐妹都是DMD的携带者,即具有Xd X+的基因型,但是一人X+染色体失活,Xd染色体有活性,表现出DMD;而另一人恰好相反,表现正常.
白朱衫2591哪些现象和特征是属于嵌合?
殳储雄18922802783 ______ 个体或其特定组织的细胞有不同的遗传组成、染色体结构或数目称为嵌合.包 括体细胞嵌合和生殖腺嵌合.嵌合是由于胚胎发育过程中有丝分裂发生错误造成的.