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21世纪经济报道记者 林昀肖 北京报道 据世界卫生组织（WHO）统计，全球5.2%人口携带异常血红蛋白基因，每年有30-40万名儿童出生时患有严重的血红蛋白病，而地中海贫血（以下简称“地贫”）就是其中较为常见的一种遗传性血红蛋白病，其在地中海沿岸地区、非洲、中东、东南亚和中国南部十分高发。

地贫较为常见的有α型和β型两种，具体取决于珠蛋白生成障碍的是α链还是β链。中度至重度地贫的治疗方法包括频繁输血、祛铁以及造血干细胞移植（HSCT）。这些治疗方法费用高昂，给患者、家庭和医疗系统都造成了沉重负担，成为严重危害公共健康和社会稳定的重大问题。

近日，华大基因发布《2023年全球地中海贫血认知现状报告》（以下简称《报告》），调研来自阿塞拜疆、科威特、沙特阿拉伯、泰国、印度尼西亚和中国在内6个国家的1,847名女性受访者，以评估部分地贫高发地区对地贫以及地贫携带者筛查的认知程度和态度。

国际地贫联盟（Thalassaemia International Federation，TIF）执行董事Androulla Eleftheriou指出，该《报告》深入分析了6个地贫高发国家的公众对地贫的认知程度，然而，超过五分之四的受访者（84.9%）对地贫认知匮乏，这可能会阻碍该疾病的有效预防与控制工作。该《报告》的调查结果与TIF发布的《2022年全球地中海贫血概况（Global Thalassaemia Review 2022）》相吻合，凸显了提升地贫认知的迫切性。

认知匮乏，筛查不足

对于各国受访者对地贫的认知水平，《报告》指出，尽管此次调查是在地贫高发地区进行的，但全球仍有70.5%的人对地贫症状及相关健康风险所知较少，另有14.4%的人表示从未听说过地贫。在对地贫知之甚少的受访者中，科威特（77.4%）和阿塞拜疆（75.2%）占比最高。这类受访者比例并没有因年龄或婚姻状况而有很大差异。

在对治疗的认知方面，根据《报告》，全球有51.7%的受访者知道输血治疗，36.5%的人了解祛铁治疗。在了解输血治疗的受访者中，科威特（66.7%）和印度尼西亚（54.1%）占比最高。

关于女性对地贫携带者筛查的了解程度，《报告》介绍，全球有38.0%的受访者表示对地贫携带者筛查不知道或不清楚具体情况。在这部分受访群体中，阿塞拜疆（60.2%）和沙特阿拉伯（53.5%）占比最高；科威特受访者对地贫携带者筛查的认知度最高，仅有17.2%的人表示对地贫携带者筛查不知道或不清楚具体情况。

同时，全球有44.6%的受访者知道遗传基因突变会引发地贫。泰国（67.8%）受访者对遗传基因突变的了解程度最高，而印度尼西亚（21.2%）受访者对其了解程度最低。

此外，关于信息的获取，网络信息（45.1%）和健康宣传（43.2%）是受访者获取地贫相关信息的最主要渠道。其中，在将健康宣传作为信息来源的受访者中，中国（58.3%）和科威特（56.4%）占比最高。

在筛查方面，根据《报告》，全球有86.0%的受访者没有接受过地贫筛查，其中，阿塞拜疆（96.4%）和印度尼西亚（95.4%）占比最高，科威特（61.5%）占比最低。

地贫检测的可及性非常重要，而哪些因素阻碍了女性接受地贫携带者筛查？《报告》指出，附近有提供筛查服务的医院或机构（43.1%）、筛查服务费用（38.1%），以及正处于备婚或备孕阶段（35.3%），是影响受访者地贫筛查意愿的主要原因。在选择附近有供筛查服务的医院或机构这一原因的受访者中，中国（60.7%）和科威特（54.2%）占比最高，而在选择“正处于备婚或备孕阶段”的受访者中，阿塞拜疆（44.0%）和中国（39.6%）占比最高。

对于调查的结果，华大基因副总裁彭智宇指出，这些受访者都来自地贫高发的国家，但却有84.9%的受访者表示对这种疾病不太了解，由此可见，应加大力度开展地贫健康宣传活动，并贯穿生命关键节点，如大学、婚前、孕前及产前等阶段，为人们普及地贫带来健康风险。

“此外，为确保人们认识到地贫筛查的重要性与主要途径，这些宣传活动还应当涵盖预防筛查方法的普及，如血常规、血红蛋白电泳以及基因检测各自的适用范围和优势等。”彭智宇强调。

如何加强地贫预防措施

尽管仍面临认知匮乏和筛查可及性不足，《报告》也指出，过去二十年来，世界各国（尤其是地中海南部国家）在相关领域积累了丰富的经验和知识，地中海贫血管理与防控指南随之出台。该指南由世界卫生组织发起，国际地贫联盟（TIF）发布。随着对该疾病认知的提高，人们可以在地贫筛查（婚前、孕前和产前检测）、遗传咨询和胚胎植入前遗传学诊断（PGD）方面，做出更充分的准备和选择。

关于认知对筛查态度的影响，根据《报告》，在了解与地贫相关的健康风险且将医疗成本后，84.5%的受访者更愿意接受某种形式的地贫筛查（婚前、孕前和产前检测）。其中，在更愿意接受地贫筛查的受访者中，科威特（94.1%）和泰国（91.2%）占比最高。

随着人们认识的提高，婚前地贫筛查是最受欢迎的选项（44.0%），其中印度尼西亚（49.0%）和泰国（48.2%）占比最高。同时，选择孕前和产前地贫检测的受访者比例分别为15.3%和5.5%。其中，科威特（11.8%）和中国（6.2%）受访者选择产前地贫检测的比例最高。

在地贫检测中，《报告》介绍，如果伴侣双方携带同一类型地贫基因的人有了孩子，那么这个孩子出生时有四分之一（25%）的几率会患上重度地贫。PGD是一项成熟的检测程序，夫妻可以在选择胚胎移植到子宫前，对胚胎中的特定遗传疾病（如地贫）进行检测。

地贫携带者是否更愿意接受遗传咨询？《报告》指出，如果伴侣双方都是地贫携带者，50.9%的受访者可能会说服其伴侣接受遗传基因方面的咨询并考虑接受PGD。如果受访者从健康宣传项目中获得了地贫相关信息，这一比例将上升到59.5%。因此，健康宣传，如全国各地的民生项目，在遗传咨询和PGD推广方面可发挥关键作用。

接受遗传咨询和PGD都是防控地贫有效手段，在表示会考虑接受遗传咨询和PGD的受访者中，泰国（72.5%）和印度尼西亚（58.9%）占比最高。然而，有22.1%的受访者不了解遗传咨询或PGD，因此无法评估这些选项，而这类受访者更多来自中国（28.7%）和科威特（25.6%）。

根据《报告》的反映情况，如何加强地贫预防措施？Androulla Eleftheriou认为，提升认知度对于早筛预防、针对性有效治疗至关重要。对于个人而言，了解疾病及其症状，会促使他们主动采取关键的预防措施，如筛查和定期体检；而对社会而言，该报告所发现的认知匮乏问题，有助于有关国家相关部门、机构根据各国的社会、经济和文化特点，制定相应的疾病防控措施。

彭智宇也指出，提高认知度、可及性和可负担性是地贫防控工作的第一步，《报告》显示，附近是否提供筛查服务的医院或机构（43.1%）、筛查服务的费用（38.1%）是接受地贫筛查最关键的两个因素，如果能从政府层面开展民生项目，将最大程度提升服务的可及性。

“以中国江西省为例，该省拥有约4,500万人口，通过民生项目开展地贫携带者基因检测，大幅降低了检测服务费用，解决了检测可及性问题，从长远看将极大提升当地民众健康水平的同时，缓解当地医疗系统负担。”彭智宇分析称。

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