tay+sachs+综合征

鲍顾中2014婴儿型黑蒙性痴呆如何检查?
冉爸费17510319510 ______ 1.脑电图改变阵发性2、5~4c/s慢波和非典型棘慢波.2.视网膜电流图视网膜电流图异常可作诊断参考.3.实验室检查婴儿型黑蒙性痴呆患儿末梢血淋巴细胞有空泡.多核白细胞嗜苯胺蓝性颗粒增多.脑脊液蛋白轻度增加.皮肤、肌肉、直肠黏膜活检可用组织化学方法和电镜检查沉积物.也可收集尿沉淀物作电镜检查诊断本病.4.脑电图检查Tay-Sachs病(Ⅰ型GM2神经节苷脂沉积症)婴儿在出现临床症状以前,脑电图检查多属正常范围.出现症状后可逐渐出现阵发性高频慢波的爆发,或伴有多相棘波和高幅失律状态等形式.晚期可见多数低幅的慢波活动.5.心电图检查心电图有1/3的患儿出现心律失常等异常.

鲍顾中2014神经节苷脂贮积病的临床特征有哪些?
冉爸费17510319510 ______ 神经节苷脂贮积病的临床特征:多在婴幼儿发病.1) GML神经节苷脂贮积病Ⅰ型:婴... Ⅰ型:婴儿型,为Tay-Sachs病,出生时正常,生后4~6月表现对周围注意减少,运...

鲍顾中20142.Yay—Sachs病是一种常染色体显性疾病.患病儿童通常在5岁之前死亡.在Ashkenazi犹 -
冉爸费17510319510 ______ 因为是 常 染色体 显性 疾病,由题可知患病为AA,携带为Aa.且第一个孩子患病,说明父母都为Aa,因此第二个孩子患病概率为1/4,选B

鲍顾中2014神经节苷脂沉积病的临床表现有哪些?
冉爸费17510319510 ______ 临床症状1.GM1神经节苷脂沉积病临床表现又可分为Ⅰ型和Ⅱ型Ⅰ型亦称全身性神经... 其中Ⅰ型为婴儿型,即典型的Tay-Sachs病;Ⅱ型为急性早期婴儿型称为Sandhoff病...

鲍顾中2014轻度智力低下的原因是什么呢?
冉爸费17510319510 ______ 先天性的代谢障碍可以破坏婴儿的大脑,从而造成智力低下,包括PKU,黑蒙性家族性痴愚(Tay-Sachs disease),以及半乳糖血症(galactosemia).患有PKU(苯丙酮尿症)(phenyiketonuria)的儿童无法完全的代谢某些蛋白质.患有黑蒙性家族性痴愚的儿童无法进行脂类代谢,因而积蓄在大脑中从而造成智力低下.(脂类是人体内用来存储能量和制造细胞的物质.)患有半乳糖血症的婴儿不能代谢半乳糖,积累在大脑中从而导致智力低下.(半乳糖是一种与葡萄糖一起形成乳糖的简单糖,乳糖主要存在于牛奶中.)如果半乳糖血症能够及时发现,而婴儿又能及时给予不含半乳糖的饮食,那么智力迟缓就能被预防.

鲍顾中2014Tay - Sachs病是一种基因病,可能是由于基因突变从而产生异常酶引起的.下列表格为正常酶和异常酶的部分氨 -
冉爸费17510319510 ______ A、若第5个密码子前插入UAC,则第4个密码子编码的氨基酸不变,第5个密码子编码的氨基酸为酪氨酸,第6、7个密码子编码的氨基酸依次是原先第5、6个密码子编码的氨基酸,与表中内容相符,A正确; B、第5个密码子中插入碱基A,则第5、6、7个密码子依次是UAC、UCU、UCA,与表中内容不符,B错误; C、第6个密码子前UCU被删除,则第5、6个密码子应该为CUU、CAG,与表中内容不符,C错误; D、第7个密码子中的C被G替代,则第5、6个密码子应该不变,且第7个密码子应该为GAG,与表中内容不符,D错误. 故选:A.

鲍顾中2014白痴的英文怎么拼
冉爸费17510319510 ______ amaurotic idiocy {人} 黑 性白痴 ament {人} {医} (先天性)白痴,低能儿 anoia {事} 智力缺陷,(尤指)白痴 eejit {人} 白痴,傻瓜 fool {人} {废} 白痴 idiocy {事} 白痴(状态);愚蠢言行 idiot {人} 白痴,笨蛋,蠢货 ( imbecile ) {人} 低能,白痴 ...