tp53基因突变必须做化疗吗
“再多做一些检查吧。”
拿着血常规结果就医的张爸爸（化名）听到这句话，内心产生了很不好的预感。
事实也的确如此：医生发现他的血常规中血小板指数极高，超过正常值的两倍。在随后的检查中，张爸爸被确诊为“原发性血小板增多症”（ET），属于经典骨髓增殖性肿瘤（MPN）中的一种常见类型。
“我是家里的顶梁柱，得了这样的病应该怎么办？”
面对这样的结果，张爸爸一时无法接受。在了解到这个疾病可以长期存活后，他选择口服药物控制，尽量配合治疗、稳定病情。然而，事情并没有结束...
骨髓增殖性肿瘤（MPN）曾被称为骨髓增殖性疾病，它是在造血干细胞水平上通过肿瘤性转化发展而来的一组疾病，以髓系细胞明显增生为主，主要包括慢性粒细胞白血病、慢性中性粒细胞白血病、真性红细胞增多症、原发性骨髓纤维化、原发性血小板增多症、慢性嗜酸粒细胞白血病和其他不能分类的MPN。
发病前期，患者可能会出现乏力、腹胀、不思饮食、腹部包块、酒醉样貌（面红耳赤）等，在血常规检查中出现明显的白细胞、血红蛋白、血小板升高。为进一步确诊，出现血常规异常者可以进行包括骨活检、骨髓细胞形态、免疫分型、染色体等在内的进一步检查。
该疾病多发于50-70岁的中老年人群，患者病程发展缓慢，常伴有肝脾肿大、易并发血栓，终末期常因骨髓纤维化、全身衰竭或转化为急性白血病等原因死亡。
像张爸爸一样的患者大有人在，他们往往根据医生的建议服药、进行医疗辅助，目的是将细胞控制在相对安全水平，防止并发症的发生。
然而，在患病14年后，张爸爸和女儿最担心的事情还是发生了：在随诊检查中，张爸爸被诊断出骨髓增殖性肿瘤加速期最典型的症状，脾脏迅速增大，骨髓活检示纤维组织分级为3级，他进入了继发性骨髓纤维化时期。
彼时，摆在张爸爸面前的只有骨髓移植一条路，但他的兄弟姐妹年纪已经很大，而女儿的身体状况也不好，张爸爸不想连累家人。
遗憾的是，骨髓库也没有合适的供者。随着病程的不断加重，张爸爸的身体每况愈下，张家只能选择更好且价格更高的靶向药控制疾病。而得了这种病，大多数患者再也无法自在地生活，他们需要密切关注血压、避免受伤出血，不能做重活，还要小心血栓“找上门”。
2023年，张爸爸被多次提示血小板、血红蛋白进行性下降。医生为他做了骨穿检验，发现其骨髓中原始细胞增多，疾病已进入加速期。雪上加霜的是，张爸爸还是染色体“TP53突变”核型，不仅化疗效果差，且病程不可逆。
后来，张爸爸辗转联系到杭州市一家医院，向“脐带血移植”求助。饱受病痛折磨十多年，张爸爸已经消瘦、憔悴，禁不起更多等待。医生为其制定了接受低剂量全身放疗+脐带血移植的计划。
2023年7月，张爸爸接受了脐带血造血干细胞移植手术。二十多天后，脐带血中造血干细胞已经助力张爸爸重建身体造血系统，骨髓里的原始细胞消失了，他的一切指标在恢复正常。
相较其他病患者，张爸爸无疑是幸运的，正如张爸爸的主治医生施鹏飞所言：异基因造血干细胞移植是很多恶性血液病的唯一治疗方法。但由于许多人没有亲缘相合干细胞，只能从国家设立的七家脐血库中进行配型，但其相较于骨髓移植，已经具备了“检索简单”“HLA相合度要求低”“移植物传播感染潜在风险低”等显著优势。
罹患骨髓增殖性肿瘤一定是不幸的，但随着医疗的进步，这些罹患恶性血液病的患者也迎来了新的希望——脐带血移植。打破疾病的桎梏，实现对生命的守护，脐带血从不发声，却用实力展现着对生命的承诺，也希望越来越多的骨髓增殖性肿瘤患者能了解到这一疗愈手段，看到漫长疗程的尽头，找到重归健康路的出口。
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