turner综合征体征

#冠心病科普#主动脉狭窄为较常见的先天性动脉血管畸形，临床上易被忽略。在上海和北京统计的1085例先天性心脏血管病中占2.2%，在小儿病例中所占的比例更高，男女比例为（4~5）: 1。

主动脉狭窄的发生可能由于婴儿期动脉导管闭塞时其闭塞过程延伸至主动脉之故，也可能由于胎儿期中主动脉的原始分支交接或退化导常所致。本病预后随缩窄的严重程度而不同，成人患者平均寿命在40岁左右。

一、病理生理

主动脉狭窄可以发生在从主动脉弓的末部、降主动脉的开始部为最多（占98%），位于胸主动脉下段及腹主动脉者较少见。缩窄的程度轻重不一，重者主动脉下段及腹主动脉可能完全闭塞不通，且可能同时存在多处缩窄。本病可伴有二叶式主动脉瓣、锁骨下动脉狭窄或闭锁、动脉导管未闭、房间隔缺损、室间隔缺损及主动脉瓣下狭窄等先天性畸形。

本病肺循环血流情况正常，左心血液排入升主动脉及主动脉弓亦顺利。由于缩窄段的存在使血流不畅，引起缩窄段上部血压升高，长期血压升高又使左心室负担增加，逐渐肥大。头部及上肢的血液供应正常或增加，但血液流向降主动脉发生障碍，下肢血液供应减少而血压降低。缩窄段后的主动脉常有扩大或形成动脉瘤，有时有脑部的小动脉瘤。成人病例，在缩窄段的周围出现侧支循环，锁骨下动脉与降主动脉的分支之间产生吻合，以维持身体下半部的血液供应。吻合途径有：

1.锁骨下动脉的上肋间分支与主动脉的第1肋间分支在胸部吻合。

2.锁骨下动脉的肩胛部分支与主动脉的肋间分支在胸部吻合。

3.锁骨下动脉的内乳动脉分支与髂外动脉的腹壁动脉分支的腹部吻合。

上述吻合支显著增粗、扭曲，主动脉的肋间动脉分支常侵蚀肋骨后段的下缘。锁骨下动脉亦增粗。侧支循环常分布在胸壁内面，临床上通过胸壁表现未必能触及或看见。轻型的主动脉狭窄其侧支循环多不明显。

二、诊断要点

1.临床表现

(1)症状：婴儿型患者多在儿童期死亡，30岁以前的患者往往无明显的自觉症状，30岁之后症状渐趋明显。主要症状有：

①头部及上肢血压升高所产生的症状，包括头痛、头晕、耳鸣和鼻出血等，严重时可发生脑血管意外及心力衰竭，后两者在40岁以后尤易发生。

②下肢血液供应不足而产生的症状，包括下肢无力、冷感、酸痛、麻木，甚至间歇跛行。

③由于侧支循环而增粗的动脉压迫附近器官所产生的症状，如压迫脊髓而引起下肢瘫痪，压迫臂神经丛引起上肢的麻木与瘫痪等，此外，患者还可能发生感染性动脉内膜炎。

(2)体征：成年患者体格多较魁梧，个别患者有Turner综合征的表现，主要体征为：

①上肢血压高，下肢血压显著低于上肢，常在10岁以后明显。胸骨上窝和锁骨上窝常有显著搏动，腹主动脉、股动脉、腘动脉和足背动脉搏动微弱或不能触及。缩窄部位在左锁骨下动脉开口的近端患者，左上肢血压可低于右上肢。

②侧支循环动脉扭曲，显著搏动并有震颤，较常见于肩胛区、腋部、胸骨旁和上腹部。

③心脏浊音界向左下扩大，沿胸骨左缘、中上腹、左侧背部在收缩中后期有2~3级吹风样杂音；肩胛骨附近、腋部、胸骨旁可听到侧支循环的收缩期血管杂音，心尖区可有主动脉收缩期喷射音，主动脉瓣区可有收缩期杂音或兼有舒张期杂音。

2.特殊检查

(1)X线：示左心室增大。正位片见升主动脉扩大并向右凸出且搏动明显；缩窄后主动脉段也扩大，形成向左凸出的阴影；如同时有左锁骨下动脉扩张，则形成“3”字形向右凸出的阴影。左前斜位片中有时可见缩窄的主动脉影和缩窄后主动脉段的扩大。

肋骨后段的下缘被侵蚀为本病的特征之一，明显的肋骨侵蚀多在12岁以后出现。缩窄不严重或缩窄段在胸主动脉的下部者，则肋骨侵蚀不明显。食管吞钡时可见食管向前及向右移位。

磁共振和X线计算机断层显像在矢面和左前斜位可见主动脉狭窄的部位和形态，有时可见扩张的侧支循环血管。

(2)心电图：以左心室肥大或兼有劳损最多见。亦可心电图正常，儿童患者常为正常。

(3)超声心动图：切面超声心动图见左心室后壁和心室间隔增厚，主动脉增宽,搏动增强，如降主动脉狭窄则降主动脉变小。

(4)心导管检查：逆行性主动脉心导管检查，缩窄段的上方主动脉腔内压力增高，且收缩压的升高较舒张压升高显著，故脉压增大。缩窄段内或缩窄段下方的压力降低，且收缩压的降低较舒张压的降低显著，故脉压减小。如进行逆行性胸主动脉选择性造影，可使缩窄段的动脉显影，以了解缩窄段的位置、长短及程度，近端和远端主动扩张和侧支循环血管情况，可供手术治疗的参考。

本病的临床表现及各项检查均有一定特征性。只要对本病有警惕性，诊断并不困难。

三、鉴别诊断

1.本病需与原发性高血压或其他症状性高血压相鉴别。对于年龄高血压患者应考虑本病的可能性。检查下肢动脉搏动情况、测定下肢血压、听诊心脏、寻找侧支循环的体征等均可发现本病的线索，结合其他检查,可以确诊本病。但要注意与主要累及降主动脉和腹主动脉的多发性大动脉炎相鉴别。后者动脉阻塞时段常较长，且常有多处动脉受累。

2.本病在心前区出现杂音，需与其他有心前区杂音的心脏和大血管先天性或后天性病变鉴别。本病杂音是心脏收缩的中后期，当血流通过缩窄段时出现，常与第2心音重叠。听诊时，往往感到杂音似乎与心音的周期无密切关系。本病杂音有时亦可能是侧支循环所引起。

3.病变较重的在婴幼儿期即可发生心力衰竭，青年期可发生脑血管意外，因此，出现这些情况时要考虑本病的可能。

四、并发症

并发症主要有细菌性动脉内膜炎、心力衰竭、急性心肌梗死、主动脉破裂等。合并主动脉瓣畸形的易发生感染性心内膜炎。

五、治疗

1.外科手术治疗

本病患者凡上肢血压明显增高、心脏肯定增大时，应施行手术治疗。手术在青年期施行较好，最合适年龄在10~20岁。30岁以上因主动脉弹性减弱，可能影响对端的吻合。10岁以下因主动脉尚在发育中，吻合口或植入的血管可能在以后两端的主动脉逐渐长大后显得狭窄，影响手术的长远疗效。但如心脏进行性增大，反复心力衰竭等症状明显，则在儿童亦应施行手术。近年主张4~6岁即可手术。

治疗方法是行缩窄段的手术切除，缩窄段不太长者切除以后可作对端吻合，缩窄段较长而不能作对端吻合时，则需行同种异体血管或人造血管移植或纵行切开后缝上涤纶片。术后上肢血压降低、症状消失、下肢动脉搏动增强。

2.内科治疗

主要是针对高血压、心力衰竭和急性心肌梗死。预防感染性动脉内膜炎、心力衰竭和脑血管并发症，对未手术治疗的患者很重要。其中，急性心肌梗死的预防与治疗越来越受到重视。麝香保心丸为益气强心类中成药，主要由人工麝香、人参提取物、人工牛黄、肉桂、苏合香、蟾酥、冰片组成，诸多中草药可发挥温通止痛、益气强心等功效，对于预防与治疗急性心肌梗死具有良好功效。

参考文献：

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