在利用常规全外显子组测序（WES）技术进行临床辅助诊断时，常常面临多种问题：

·动态突变检测覆盖不全，常常需要补充其他技术方案，能否覆盖更全面？

·CNV分辨率低、基因高度同源，临床缺乏诊断依据，怎样才能提高检出率？

·染色体嵌合难以捕捉，漏检导致难诊断，如何检测更精准？

针对以上WES临床应用常见问题，雅济科技进行了产品全面升级，推出增强全外显子组测序2.0，以充分解决常规WES未能突破的局限。

升级一：外显子级别CNV精准自动识别

·自主研发Tiny_CNV算法，专注于单个外显子，杂合缺失更灵敏——有效避免漏检

·可区分同源多比对区域——HBA1/HBA2、SMN1/SMN2异常检测

·提供三种算法进行异常标注——兼具可靠性与准确性

升级二：动态突变检测新增10余种，准确率再提升

·新增10余种动态突变精准检测（SCA1-3、SCA6-8、SCA12、SCA17、FRDA、DRPLA、HD、SBMA、MMD1/2等）

·平均准确性高达94%以上

升级三：性染色体异常检测性能再增强

·有效区分XXY、XXX、X0等异常结果及嵌合变异

升级四：智能报告系统再优化

·自研算法AegiVar结合AI技术，致病性评级更精准、更智能

·内部数据库结合公共数据库资源整合，自动更新——临床诊断性更强

以上升级基于雅济科技独家生物信息学分析系统WEAVERTM再优化进行，针对CNV异常、动态突变、性染色体异常三种在临床中的重点情况进行分析升级，并增强智能报告系统，提高检出率、达到更高检测效率，从而为临床提供更优质的辅助诊断选择。

案例

患者信息：男，12岁。

临床诊断：轻度尿道下裂，疑似矮小症，生长激素不敏感。

既往检测：2020年曾进行全外显子检测，结果阴性。

家族史：先证者母亲孕 6 次，产 2 次，曾引产一个30周胎儿，流产物基因检测结果为FGFR3突变，现有两名子女，先证者父亲曾长期接触X射线。

基因检测方案：先证者增强全外显子检测+父母Sanger验证

检测结果：45,X/46,XY嵌合体

雅济智能报告系统（AEGIS）显示CNV提示结果：Y染色体存在嵌合缺失。

CNV结果图

基因检测结论：该样本存在性染色体异常，为45,X/46,XY嵌合体。

45,X/46,XY嵌合体临床表型特点主要以外生殖器及性腺发育异常、身材矮小伴或不伴Turner综合征相关表型异常。

该患者家庭在雅济科技进行基因检测前，所进行的常规全外显子检测存在性染色体嵌合判断局限，导致求医初期未检测出患者Y染色体异常，通过增强全外显子组测序，能够精准捕获异常，及早明确病因，推进后续精准诊疗。

总结

对于临床上常见的拷贝数变异、假基因以及一些特殊变异机制，常规全外显子基因检测普遍存在一定的局限性，往往需要针对性的补充技术进行进一步检测。雅济科技2.0增强全外显子检测产品基于独家专利的WEAVERTM生信算法，对上述局限进行查缺补漏，一次检测便可解决多种变异类型，进一步增强全外显子检测的整体性能，对于患者而言，花一次检测费用，同时解决多种技术难题，性价比更高。对于医生而言，可以有效提高临床疑难病例的诊断效率，满足临床对疑难疾病的辅助诊断需求，同时更有利于挖掘临床科研价值病例转化。

在未来，雅济科技还将持续进一步钻研分析算法、进一步开发AI技术，随着临床需求的发展而不断优化，为精准医疗提供更好的支持。