ws点突变基因杂合子

黎咏研4492地中海贫血基因检测单,跪求懂的医生大哥大姐帮看下,生下的小孩会怎样?万分焦急中! -
钮政庾17631011156 ______ 你们两人都携带α地贫致病突变. 人有四个α珠蛋白基因, 你因为东南亚缺失失去其中两个(--), 另两个正常(αα), 可能出现轻度贫血, 也可能血红蛋白勉强达标不贫血. 你丈夫四个基因中有一个发生序列错误导致产生CS变种血红蛋白. 对他本人影响不大. 你们的孩子25%可能正常(仅就地贫而言), 各25%可能像你或你丈夫, 另25%可能为中度地贫, 同时遗传到东南亚缺失和CS突变. 这种基因型一般表现为较重的中度地贫, 因为CS血红蛋白结构不稳定易导致溶血. 所以应该在孕中进行绒毛膜/羊水穿刺检查胎儿基因型. 如果是前三种基因型问题不大或没问题. 如果是第四种一般建议放弃. 两人都未检出β地贫, 不多说.

黎咏研4492基因克隆时,基因是杂合子怎么办 -
钮政庾17631011156 ______ 人一般的基因都有2个拷贝,一分来自母亲,另一份来自父亲.叫做等位基因.有时候2个基因会同时表达,所以体内有一半的蛋白正常,另一半不正常. 你现在就是这么个情况,β珠蛋白基因有一个拷贝上有点突变.这是基因的突变,无法根治.如果没有症状,不要治疗.有症状,则对症治疗.

黎咏研4492我们两个地贫检验报告单,结果都是基因突变,β - 地贫的CD41 - 42M位点突变基因杂合子,请问对孩子的影响大么 -
钮政庾17631011156 ______ 你们两人都是轻度β地贫患者. 杂合子=一个基因正常, 一个不正常(也就是CD41-42突变). 你们的孩子25%可能正常, 50%和你们一样是轻度地贫患者, 这两种情况都问题不大. 但有25%可能胎儿患重度地贫, 而这种情况是应该尽量避免的. 所以你们应该在孕中做绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型, 并根据结果决定是否可以正常生产, 如果结果是重度地贫, 则一般应该放弃此胎. 这种检查有时间性, 本身带有1%左右的可能造成流产, 所以一旦怀孕应该立即去大医院咨询这种检查.

黎咏研4492你好!地贫基因的筛查结果,我是β地贫(CD41 - 42位点突变基因杂合子),我老公是αβ混合型地贫(α - 地贫2 -
钮政庾17631011156 ______ 问题不全, 如果你和你丈夫都是β地贫患者, 孩子有25%可能患中重度地贫.具体是中还是重要看你丈夫的基因型. 不过因为CD41-42突变使基因完全失效, 所以即使是中度也会是较重的中度. 你在孕中一定要进行绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型. 如果同时遗传到你们两人的β地贫致病突变建议放弃. 如果只是遗传到一人的, 会是轻度地贫, 可以正常生产. α地贫在这个问题上无关紧要, 因为αβ混合不会加重地贫, 反而可能互相消减. 理论上说如果你们的孩子同时遗传到你们两人的β地贫致病突变+α地贫致病突变可能表现为轻到中度地贫, 但即使是这样还是建议不要冒险, 因为中度地贫的症状较难预测.

黎咏研4492地贫基因检测,点突变杂合子对胎儿有影响吗 -
钮政庾17631011156 ______ 这个问题是定向提问, 本来不准备回答, 但看到一楼的回答, 决定还是说明一下. CD41-42杂合子是轻度地贫的基因型, 她的两个β珠蛋白基因一个正常一个完全失效. 在理想的情况下, 你应该也进行彻底的地贫检查. 如果你正常, 孩子50...

黎咏研4492请医生帮忙看看以下结果是什么型的地贫问题严重吗?a - 地中海贫血1?
钮政庾17631011156 ______ 是轻度地贫. 人有两个β珠蛋白基因, 43位点突变使一个完全失效, 另一个正常(这就是杂合子的意思).和你丈夫一样, 没什么特别需要注意的. 可能出现轻度贫血, 也可能不贫血. 即使贫血,除非有其他原因同时存在, 没有什么办法改善, 因为是基因疾病.对寿命无影响, 对健康影响一般不大.

黎咏研4492地中海贫血基因发生IVS - 2 - 654位点杂合突变是什么意思 -
钮政庾17631011156 ______ 这是轻度β地贫, 杂合表明两个基因一个正常一个不正常. 轻度地贫不影响寿命和生活(除了贫血可能带来的就业障碍和他/她长大后配偶也要检查是否患地贫以外). 你们无需特别注意什么, 只要保证孩子营养均衡即可. 地贫是基因疾病, 现阶段无法医治.

黎咏研4492地中海贫血未检出[sea]/ - a[4.2,3.7,cs,qs,ws]基因突变 -
钮政庾17631011156 ______ 未检出就表明在检查的范围内没有α地贫. 这里有一些是很常见的α地贫的种类. SEA(东南亚), α4.2, α3.7 都是缺失型α地贫, 也就是说一个或两个α珠蛋白基因完全失去. CS( Constant Spring), QS (Quong Sze) 和WS (Westmead)都是点突变, 也就是说α珠蛋白基因还在, 但是有一些错误, 导致α珠蛋白不稳定, 或者合成量少, 或者功能有障碍.

黎咏研4492地贫体检结果CD41 - 42位点突变基因杂合子属于严重地贫么地贫体
钮政庾17631011156 ______ 根据提供的结果,是β地中海贫血CD41-42位点突变杂合子,理论上讲不属于重型地贫.但是不同的患者临床表现可能会有差异,还是应该多观察,定期检查血常规.如果贫血较严重,可以考虑适当输血.