串联质谱报告单怎么看

大众网记者 徐玲 济南报道

为加强出生缺陷防治，减少出生缺陷所致残疾，推进健康中国建设，中国出生缺陷干预救助基金会继续实施中央专项彩票公益金支持出生缺陷救助项目，为患有功能性出生缺陷的经济困难家庭患儿提供医疗费用补助，减轻患儿家庭医疗负担。山东省立第三医院作为该项目的定点医疗机构，将竭尽全力为有需要的家庭提供帮助。

全国所有符合条件的功能性出生缺陷疾病的患病家庭，均可按照有关程序和要求在山东省立第三医院诊断治疗后申请救助。符合条件的家庭可以抓紧机会，进行申报。

申请流程如下：

救助病种

一、神经系统

1.难治性癫痫

2.先天性肌无力综合征

3.遗传性运动和感觉神经病

4.神经变性病

5.脊髓小脑共济失调：早期发病的小脑性共济失调、脊髓小脑性共济失调、周期性共济失调[发作性共济失调]、肌阵挛小脑性共济失调[Ramsay-Hunt综合征]、反射保留型Friedreich共济失调

6.各种诊断不明的神经遗传性家系疾病

二、心血管系统

1.遗传性心脏离子通道病：

（1）长QT综合征

（2）短QT综合征

（3）Brugada综合征

（4）先天性III度房室传导阻滞

（5）遗传性病态窦房结综合征

（6）儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速

三、消化系统

1.先天性腹泻与肠病（原发性胆汁酸吸收障碍、DGAT1基因缺陷、乳糜微粒潴留病、微绒毛包涵体病、先天性簇绒肠病、PCSK1基因缺陷、Mitchell-Riley综合征、极早发型炎症性肠病、自身免疫性肠病）

2.黑斑息肉综合征(波伊茨-耶格综合征)

3.家族性息肉病

4.遗传性胰腺炎

5.急性肝功能衰竭

四、皮肤系统

1.遗传性大疱性表皮松懈症

2.外胚层发育不良症（无汗的）

3.色素失禁症（色素失调症）

五、泌尿生殖系统

1.先天性肾病综合征

2.常染色体隐性遗传多囊肾

3.常染色体显性遗传多囊肾

4.非经典溶血尿毒综合征（非典型溶血性尿毒症）

5.肾母细胞瘤：囊性部分分化性肾母细胞瘤、肾母细胞

6.劳伦斯-穆恩(-巴尔得)-别德尔综合征

7. Joubert综合征（先天性小脑蚓部发育不全）

8.肾单位肾痨(nephronophthisis)

六、五官

1.先天性耳聋（人工耳蜗植入和助听器不在救助范围之内）

2.遗传性视网膜色素变性

3.Leber遗传性视神经病(利伯氏家族性视神经病[Leber病])

4.视网膜母细胞瘤

七、免疫及血液系统

1.地中海贫血（又称海洋性贫血）

2.X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）

3.Wiskott-Aldrich综合征（威斯科特-奥尔德里奇综合征，WAS）

4.先天性中性粒细胞减少症（SCN）

5.PI3K-δ过度活化综合征(APDS)

6.系统性红斑狼疮

7.多中心腕跗骨骨质溶解综合征(骨质溶解症）

8.家族性噬血细胞综合征

9.BLAU综合征

10.非霍奇金淋巴瘤

11.霍奇金淋巴瘤

12.神经母细胞瘤

13.郎格罕细胞组织增生症（郎格汉斯细胞组织细胞增生症）

八、内分泌代谢

1.先天性发育异常

2.先天性生长障碍

救助对象

1.年龄18周岁（含）以下

2.临床诊断患有功能性出生缺陷疾病

3.家庭生活负担重，能够提供低保证、低收入证明、特困证明或村（居）委会等开具的家庭经济情况说明原件

4.在山东省立第三医院接受诊断、治疗、手术和康复

5.医疗费用自付部分超过3000元（含）

救助标准

一、救助频次

2021年至2025年，每名患儿最多可申请 4 次救助。首次申请自患儿申请救助日前两个年度1月1日（含）起至申请救助日（含）止，在此期间发生的自付医疗费用。后三次申请自患儿申请上一次救助完成日（含）起（以基金会救助时间为准）至申请救助日（含）止，在此期间发生的自付医疗费用，需重新提交申请资料和按序排队。

二、救助标准

根据患儿医疗费用报销之后的自付部分，按照3000元、5000元两档标准予以补助。每名患儿具体救助标准如下：

1.自付部分大于3000元（含）的，小于5000元的，医疗费用补助额度为3000元。

2.自付部分大于5000元（含）的，医疗费用补助额度为5000元。

三、医疗费用补助范围

药费、床位费、诊察费、检查费、放射费、检验费、治疗费、康复费、手术费、输血费、护理费、材料费、输氧费等。

申请需要的资料

申请表纸质版

1.功能性出生缺陷救助项目个人申请表

2.患儿半年内照片一张

身份证明材料

身份证明材料。患儿或其法定监护人身份证或其他有效身份证件，以及证明监护关系的户口簿、出生医学证明或其他证明材料。

疾病和治疗证明材料

1.患儿疾病诊断证明

2.病案首页、手术记录、入院记录、出院记录

3.相关医学影像资料报告单原件或加盖医院公章的复印件（如：基因检测、串联质谱检测报告、血液检验、影像报告等）

4.门急诊病历本复印件（如有门诊发票报销时必须提供）

家庭情况证明材料

以下任一材料即可：

1.村（居）委会等出具的家庭经济情况说明原件加盖公章（按照以下模板填写）

2.低保证、低收入证、特困证明等证明材料复印件

3.孤儿需提供当地（区、县或以上级别）民政局或福利院证明原件

申请流程

申请表填写

1.扫描二维码登录“出生缺陷干预救助”微信小程序或到定点医疗机构领取申请表

2.小程序注册账号、发起申请（选择对应的救助项目）、依次填写相关信息提交申请

审核

3.定点医疗机构初审

4.项目省级管理机构组织专家复审

5.基金会复核并公示

报送与拨付

6.定点医疗机构发放救助患儿回执单

7.家长收到回执单后需提交以下纸质材料：

*下载打印申请表、回执单，家长签字；

*家庭经济情况说明加盖公章（原件）或低保证、低收入证明、特困证明（复印件），任选其一；

*孩子出生证明复印件、孩子父母身份证（户口本）复印件；

*病案首页复印件、疾病诊断证明盖公章；

*按要求提供正规票据包括发票原件（若已报销需提供加盖公章复印件），医保结算单加盖公章，费用清单等。

家长准备好以上纸质资料后，请寄送给项目定点医疗机构或省级管理机构。

8.项目管理机构审核回执单及相关纸质材料并报送基金会

9.基金会拨付救助款项

问题答疑：

所有医疗机构都能申请吗？

只有在指定的项目实施医疗机构进行诊疗的才能申请。

如果有医保可以报销，患儿家庭应该提供怎样的票据？

如就诊医院可进行医保实时结算的，提供报销后的原始发票及费用清单。

如就诊医院无法办理医保异地结算的，由申请人到相关保险部门进行报销，报销后提供报销补偿单原件（原件报销部门需要留存的，提供加盖报销部门公章的复印件）及加盖有报销部门公章的医疗票据复印件，医疗费用收据上无费用明细的需同时提供结算明细单。

收到救助金后，下一次救助申请的时间和要求？

上一次救助完成（以基金会救助时间为准）后，可申请下一次救助。需重新提交申请资料和按序排队。

患儿在一家定点医疗机构进行诊治后，能否到另外一家定点医疗机构进行救助申请？

患儿在一家以上定点医疗机构诊治的，可以通过任意一家曾经接受诊治的定点医疗机构提出救助申请。在所有定点医疗机构的诊治医疗费用均可纳入医疗费用补助范围。

如何查阅项目申报进度？

扫描“出生缺陷干预救助”微信小程序查看。

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