唐筛18三体临界风险
大众网记者 徐玲 济南报道
生一个健康的孩子是每个家庭的希望，可是总有事与愿违，目前我国出生缺陷的发生率高达5.6%，对产妇、对家庭、对社会都有很大的影响。是什么原因导致出生缺陷？有家族遗传病的家庭如何能生一个健康宝宝呢？山东省妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心主任俞冬熠做客海报新闻演播室，为您讲述关于预防出生缺陷的话题。
俞冬熠从事优生遗传与产前诊断临床和研究工作近30年，擅长遗传病的诊断与产前诊断、胎儿异常的产前筛查、产前诊断和处理，及优生遗传咨询等。俞冬熠从出生缺陷的定义、导致出生缺陷的因素、发病率、以及如何避免发生出生缺陷等方面进行了详细的讲解，还着重讲述了遗传疾病的危害和防治。
部分访谈实录：
主持人：有遗传疾病家族史的家庭如何省一个健康的宝宝？
俞主任：对于有遗传病家族史的家庭，比如曾经生育遗传病患儿的夫妇、夫妇双方或双方之一为遗传病患者、家族中有遗传病患者等，建议进行专业的遗传咨询，医生会进行病史收集，家系分析，选择适当的遗传学诊断技术为患者及家族成员进行遗传病的诊断，明确致病变异后，对于还有生育遗传病患儿风险的夫妇，孕前可选择植入前遗传学诊断（PGT）或者自然受孕后孕期进行产前诊断，避免遗传病患儿的出生。
主持人：没有显著家族遗传病史的准父母，有没有什么办法能将后代的遗传病的发病风险降到最低？
俞主任：有的。研究表明平均每个人携带有2-3个隐性遗传病的致病变异，携带者通常不会有任何临床症状，但看似健康的一对夫妇，如果非常“有缘”的同时携带了同一疾病的致病突变，那么就有生育遗传病后代的风险。
现有的单基因病携带者筛查技术通过在孕前或孕早期筛查遗传性耳聋、白化病、地中海贫血、SMA等人群携带频率较高、比较严重的200多种常染色体隐性或X连锁隐性遗传病基因，能及时发现夫妇致病变异携带情况。根据我们的数据，在没有遗传病家族史的夫妻中，双方携带同一个致病基因变异的比例在3%左右。这也就意味着，对于筛查的200多种遗传病，每33对健康的夫妻中，至少有1对夫妻会有比较高的风险生育遗传病的患儿。对于这样的高风险夫妇，我们可以进行生育风险评估及生育决策指导，同样孕前可选择植入前遗传学诊断（PGT）或者自然受孕后孕期进行产前诊断，达到优生优育、避免首次生育遗传病患儿的目的。
主持人：孕妇到医院产检可以提前发现遗传病患儿吗？
俞主任：孕期的一些检查是可以提示遗传病患儿高风险的。
首先是产前筛查，也就是咱们孕妈妈说的唐筛，即唐氏综合征筛查的简称，通过抽取孕妈妈外周血，检测血清中的特定生化指标，同时结合孕妈妈的年龄、孕周、体重等指标来评估宝宝发生唐氏综合征（21三体综合征）、18三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。21三体综合征和18三体综合征就是两种最常见的染色体疾病，属于遗传病。
临界风险的孕妇可以进一步选择无创DNA产前筛查，是抽取孕妈妈静脉血，应用高通量基因测序等技术检测孕妈妈血浆中胎儿游离DNA片段，以评估宝宝患常见染色体非整倍体异常 (21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征) 的风险，准确性高于传统的唐筛。
再就是产前超声检查，推荐产前超声检查的3个重要时间段为：11 ～ 13+6 孕周（早孕期）：NT超声检查；
22~26孕周 ：系统产前超声检查（Ⅲ级）；
28 ～ 34 孕周 ：筛查晚发畸形、评估胎儿生长发育情况。
比如产前超声提示宝宝NT增厚、超声软指标异常、超声结构异常等，可能是遗传性出生缺陷的信号。
主持人：如果产检超声出现异常，该怎么办？
俞主任：产检超声发现结构异常也不用过度焦虑，部分孕期超声结构异常的宝宝出生后可能并不需要特殊治疗，部分可以通过手术矫正畸形。但我们说，超声发现结构畸形可能是遗传性出生缺陷的信号，多数都需要首先进行产前诊断，明确或排除是否为遗传因素导致，因为如果是由于遗传综合征导致的结构畸形，即使手术矫正了畸形，患儿往往还会同时合并生长发育迟缓、智力落后或其他器官功能异常等表现。
主持人：哪些孕妈妈需要接受这样的产前诊断？
俞主任：像我们前面说到的：
产前筛查（血清学/NIPT）提示高风险的孕妈妈；
超声检查提示胎儿发育异常的，包括NT增厚、结构畸形、生长受限、羊水过多或过少、疑似宫内感染等；
预产年龄达到或超过35周岁，也就是高龄孕妈妈；
有遗传性疾病家族史；
夫妇一方染色体异常；
以及曾经孕育过出生缺陷患儿、有异常胎儿引产史、不明原因胎停史等；
都应该接受产前诊断，避免遗传性出生缺陷的发生。
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景虞翟4797 检查唐筛18三体综合症是临界风险怕不怕?
桓砖李18246347821 ______ 你好一般唐氏检查的结果如果是临界风险的话,医生也会要求你做羊水穿刺来判断,胎儿的健康几率
景虞翟4797我的唐筛18三体临界风险,风险值是1:973 请问有事吗? -
桓砖李18246347821 ______ 亲爱的,如果你们家里没有唐氏综合症的患儿,那么你的孩子应该是没有问题.唐筛检查其实就做过山车一样的心情,如果你实在是不放心的话,建议去做无创DNA或者是羊水穿刺,让自己放心一下.
景虞翟479716周做唐筛筛查,今天拿结果,说18三体综合征筛查结果1.645临界风险...
桓砖李18246347821 ______ 这个比值应该是属于唐筛中风险,也就是常说的临界风险.这部分虽然是低危,但是其中有30%左右的唐氏儿是在这部分人里面发生的,也就是漏筛的人就在这里面.但是这部分人发生唐氏儿的概率又远远低于高危人群.但是因为唐氏最怕是漏检,所以现在很多医生也让临界风险的孕妇再去做一下诊断.现在除了羊水穿刺,还有一种高精度的唐氏筛查,就是做无创基因检测,这个准确率跟羊水的核型分析是相当的,这个筛查如果过了,不做羊水也可以.希望我的回答可以帮助你.
景虞翟4797唐筛18三体的结果是1:800临界风险,医生建议做无创DNA,想... -
桓砖李18246347821 ______ 你好,这就说明孩子患有唐氏儿的概率挺大的.但并不代表孩子一定有问题.为了对宝宝负责任,应该进一步进行复查,比较推荐的是羊水穿刺或者无创DNA检查.
景虞翟4797我做的唐氏筛查结果说18三体综合体临近风险,怎么办啊? - 育儿 - 复禾...
桓砖李18246347821 ______ 病情分析:您好,现在的18三体综合症的风险为1:293,属于高风险,我个人认为还是有必要做羊水穿刺来确定的.指导意见:1、唐氏筛查只是一种风险评估方法,不是确诊方法,所以只有高风险或是低风险的概念,而没有一定是畸形或是不是畸形的表述.2、如果是低风险,一般可以比较放心,相对来说畸形的可能性小;如果是高风险,那么建议做羊水穿刺来进一步确定是否真的就是畸形儿.