“2004年，我出现了酱油样尿，觉得不对就去医院检查，一开始医生认为我得了缺铁性贫血，后来又去了几家医院，才确诊是PNH。”陈女士口中的PNH，全名叫做阵发性睡眠性血红蛋白尿症，是一种罕见病。

“当时才26岁，就感觉身体特别虚弱，爬半层楼腿酸得不行了，心脏经常狂跳，晚上睡觉也耳鸣、头疼，根本就睡不着。一开始是吃激素，到后来病情加重就得输血，一次输800毫升，但有时医院血库紧张，只能输400毫升，一个半月就要去输一次，且因为血红蛋白少，身体处于贫血状态，医生不建议生孩子。”二十年的求医过程，让陈女士心力交瘁，但苦不堪言，“身体上受折磨，总担心活不了多久，但外人不知道是什么病，看起来除了脸色苍白缺血外，也不觉得有异样。”

“如果得不到长期、规范且有效的治疗，患者生存质量差，部分患者生存期短，5年死亡率达35%。”陈女士的主治医生广州市第一人民医院内科兼血液内科主任、中华医学会血液学分会红细胞疾病学组委员王顺清教授介绍，“这是一种后天获得性的造血干细胞疾病，临床上主要表现为慢性血管内溶血，还可能造血功能衰竭和反复血栓形成。疾病刚开始的时候，由于补体引起溶血，导致红细胞破坏，发生溶血后出现血红蛋白尿，病情轻一点，尿液黄黄的，病情重的则出现茶叶样尿或者酱油样的尿。”

据王顺清介绍，目前我国的PNH发病率大约为十万分之一，发病人群多集中在20岁到40岁的青壮年时期，一旦发病，对个人、对家庭都是不小的考验，“PNH诊断面临着一定的漏诊率，不少患者都是辗转问诊两三次后才能确诊，如果出现不明原因的贫血、血栓、酱油样尿等，或者是不可解释的肾功能不全等，最好到血液科看诊，早发现早干预，目前检测方面没有困难，关键是从医生层面加强诊断意识，从患者层面提升认知意识，才能有效减少漏诊率。”

治疗方面，也正经历着从传统治疗向靶向治疗的发展中。“PNH是造血干细胞PIG-A基因突变导致，十几年前，国外有C5补体抑制剂，主要通过抑制补体激活，阻止红细胞被破坏，用这个药物规范治疗，患者的生存曲线与健康人非常接近。”王顺清说，之前高昂的费用使病人无法承受，“太贵了，按当时国外的售价算一年药费需要40万美元，到了2022年11月，C5补体抑制剂在国内上市，价格也要一年50多万元。这些病人用不上药真的很苦。”

好在今年1月开始实行的新版医保目录中，将C5补体抑制剂纳入其中，患者总算可以用上好药。“现在一个月通过广州医保报销后个人自费大约3000元，我现在还能上班，在医保和穗岁康报销后，能负担得起。”陈女士表示，用上新药后自己的病情很稳定，状态也不错。

近年来，国家医保局推行医保目录动态调整机制，原则上一年一调，新药纳入医保目录的时间大大缩短，保障了广大群众用药需求。部分罕见病创新药不断通过谈判进入医保目录。今年1月1日落地实施的新版国家医保目录中，新增15个罕见病用药，覆盖16个罕见病病种，填补了10个病种的用药保障空白，其中就包括用于治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症的药物。

“这对患者来说是极大的好事，目前我们院有十几位患者在用此药。”王顺清表示，但由于目前药物的运输、冷链存储都有一定的成本，医院采取的是临时采购路径，还无法做到随时储备，对于患者来说每次要使用相关药物时，需要临床医生打报告，等待审批，罕见病药物从进入医保再到进入医院，仍然存在“最后一公里”的难题，“希望以后能够有更多便利政策出台，让罕见病患者的用药流程更简化、费用负担更轻松。”