18三体综合征怎么引起的

大众网记者 徐玲 济南报道

生一个健康的孩子是每个家庭的希望，可是总有事与愿违，目前我国出生缺陷的发生率高达5.6%，对产妇、对家庭、对社会都有很大的影响。是什么原因导致出生缺陷？有家族遗传病的家庭如何能生一个健康宝宝呢？山东省妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心主任俞冬熠做客海报新闻演播室，为您讲述关于预防出生缺陷的话题。

俞冬熠从事优生遗传与产前诊断临床和研究工作近30年，擅长遗传病的诊断与产前诊断、胎儿异常的产前筛查、产前诊断和处理，及优生遗传咨询等。俞冬熠从出生缺陷的定义、导致出生缺陷的因素、发病率、以及如何避免发生出生缺陷等方面进行了详细的讲解，还着重讲述了遗传疾病的危害和防治。

部分访谈实录：

主持人：有遗传疾病家族史的家庭如何省一个健康的宝宝？

俞主任：对于有遗传病家族史的家庭，比如曾经生育遗传病患儿的夫妇、夫妇双方或双方之一为遗传病患者、家族中有遗传病患者等，建议进行专业的遗传咨询，医生会进行病史收集，家系分析，选择适当的遗传学诊断技术为患者及家族成员进行遗传病的诊断，明确致病变异后，对于还有生育遗传病患儿风险的夫妇，孕前可选择植入前遗传学诊断（PGT）或者自然受孕后孕期进行产前诊断，避免遗传病患儿的出生。

主持人：没有显著家族遗传病史的准父母，有没有什么办法能将后代的遗传病的发病风险降到最低？

俞主任：有的。研究表明平均每个人携带有2-3个隐性遗传病的致病变异，携带者通常不会有任何临床症状，但看似健康的一对夫妇，如果非常“有缘”的同时携带了同一疾病的致病突变，那么就有生育遗传病后代的风险。

现有的单基因病携带者筛查技术通过在孕前或孕早期筛查遗传性耳聋、白化病、地中海贫血、SMA等人群携带频率较高、比较严重的200多种常染色体隐性或X连锁隐性遗传病基因，能及时发现夫妇致病变异携带情况。根据我们的数据，在没有遗传病家族史的夫妻中，双方携带同一个致病基因变异的比例在3%左右。这也就意味着，对于筛查的200多种遗传病，每33对健康的夫妻中，至少有1对夫妻会有比较高的风险生育遗传病的患儿。对于这样的高风险夫妇，我们可以进行生育风险评估及生育决策指导，同样孕前可选择植入前遗传学诊断（PGT）或者自然受孕后孕期进行产前诊断，达到优生优育、避免首次生育遗传病患儿的目的。

主持人：孕妇到医院产检可以提前发现遗传病患儿吗？

俞主任：孕期的一些检查是可以提示遗传病患儿高风险的。

首先是产前筛查，也就是咱们孕妈妈说的唐筛，即唐氏综合征筛查的简称，通过抽取孕妈妈外周血，检测血清中的特定生化指标，同时结合孕妈妈的年龄、孕周、体重等指标来评估宝宝发生唐氏综合征（21三体综合征）、18三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。21三体综合征和18三体综合征就是两种最常见的染色体疾病，属于遗传病。

临界风险的孕妇可以进一步选择无创DNA产前筛查，是抽取孕妈妈静脉血，应用高通量基因测序等技术检测孕妈妈血浆中胎儿游离DNA片段，以评估宝宝患常见染色体非整倍体异常 (21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征) 的风险，准确性高于传统的唐筛。

再就是产前超声检查，推荐产前超声检查的3个重要时间段为：11 ～ 13+6 孕周（早孕期）：NT超声检查；

22~26孕周 ：系统产前超声检查（Ⅲ级）；

28 ～ 34 孕周 ：筛查晚发畸形、评估胎儿生长发育情况。

比如产前超声提示宝宝NT增厚、超声软指标异常、超声结构异常等，可能是遗传性出生缺陷的信号。

主持人：如果产检超声出现异常，该怎么办？

俞主任：产检超声发现结构异常也不用过度焦虑，部分孕期超声结构异常的宝宝出生后可能并不需要特殊治疗，部分可以通过手术矫正畸形。但我们说，超声发现结构畸形可能是遗传性出生缺陷的信号，多数都需要首先进行产前诊断，明确或排除是否为遗传因素导致，因为如果是由于遗传综合征导致的结构畸形，即使手术矫正了畸形，患儿往往还会同时合并生长发育迟缓、智力落后或其他器官功能异常等表现。

主持人：哪些孕妈妈需要接受这样的产前诊断？

俞主任：像我们前面说到的：

产前筛查（血清学/NIPT）提示高风险的孕妈妈；

超声检查提示胎儿发育异常的，包括NT增厚、结构畸形、生长受限、羊水过多或过少、疑似宫内感染等；

预产年龄达到或超过35周岁，也就是高龄孕妈妈；

有遗传性疾病家族史；

夫妇一方染色体异常；

以及曾经孕育过出生缺陷患儿、有异常胎儿引产史、不明原因胎停史等；

都应该接受产前诊断，避免遗传性出生缺陷的发生。

祝炕蒲426918三体综合征是什么原因导致?18三体综合征是什么原因导致?
卞玉凝19174991558 ______ 本病因遗传基因失调所致.绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型,少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分三体.三体型多来自高龄母亲,易位型可起自新突变,也可由平衡易位携带者的父母遗传而来,易位型可仅造成18号染色体短臂,着丝粒及长臂的部分三体.爱德华兹综合征是由于染色体畸变所致的多发畸形综合征,三体型细胞内含有3条18号染色体,破坏了体内遗传物质的平衡,导致骨骼,泌尿生殖系统,心脏,皮肤皱褶,毛发,肺脏和肾脏等多脏器的畸形和异常,其中若只涉及短臂的部分三体,则无特殊临床表现,并且无或只有轻度智力障碍,包括18号染色体短臂着丝粒及长臂的部分三体表现18-三体部分病征,并且病情较轻.

祝炕蒲426918三体综合征是什么病?
卞玉凝19174991558 ______ 18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17号染色体,临床综合征与18号染色体异常有关,至今已有数百例报道.主要临床表现为多发畸形,多于生后数周死亡.这个跟遗传有一定关系,另外还与孕妇高龄等有关.18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17号染色体,临床综合征与18号染色体异常有关,至今已有数百例报道.主要临床表现为多发畸形,多于生后数周死亡.这个跟遗传有一定关系,另外还与孕妇高龄等有关.

祝炕蒲4269有必要做无创DNA吗?? - 产科 - 复禾健康问答
卞玉凝19174991558 ______ 18-三体综合征是指第18号染色体多一条,患儿症状多达115种以上,主要包 括头有后突的枕部、眼裂狭小、耳朵畸形、耳位低下、小颌、胸骨短小、手以特殊 姿势握拳、拇指紧贴掌心等. 患有18-三体综合征的胚胎易发生流产,16%存活到孕中期;5%存活到预产 期,易发生死产或新生儿死亡.出生后通常只能存活几天,大多半年内死亡. 母血产前筛查18-三体综合征,具有经济、简便、对胎儿无损伤等特点,在我 国已作为孕妇常规检查项目广泛普及.孕妇在8〜12孕周或15〜20孕周抽取2毫升 静脉血即可检查.