x连锁智力障碍症表现

吕军毛3280你听说过这些染色体病?你听说过这些染色体病吗
靳严建18032203060 ______ 1、先天愚型是一种最常见的常染色体综合征,又称唐氏综合征、21三体综合征.其... 影响脑的发育,表现为患者智力低下. 同时,由于苯丙氨酸的代谢障碍,体内的酪氨...

吕军毛32801961年XXY男性的详细描述高中生物
靳严建18032203060 ______ 英国遗传学家Mary Lyon 在1961年首先提出了上述X染色体失活假说,即Lyon假说 ... 认为该家系智力低下是与X连锁的,因此X连锁智力低下又称为Martin-Bell综合征. ...

吕军毛3280如图是一种单基因遗传病的家系图(不考虑突变).下列叙述正确的是( )A.该病可能是常染色体显性遗 -
靳严建18032203060 ______ A、该病可能是常染色体的显性遗传病,2和4个体均是杂合子,A正确;B、可能是伴X显性遗传病,患者4个体是杂合子,B正确;C、由于由于Ⅱ-4女患者的儿子Ⅲ-6正常,因此不可能是X染色体上的隐性遗传病,C错误;D、该病能是常染色体隐性遗传病,1和5个体都是致病基因的携带者,D正确. 故选:ABD.

吕军毛3280医学常识中脑眼肾综合征有什么特点?
靳严建18032203060 ______ 脑眼肾综合征系一种x连锁隐性遗传病.患者主要表现为肾性徇偻病、白内障、肾小管功能障碍、智力低 下.患者中至重度智力低下,弥漫性脑电图异常.肾小管功能不良, 氨分泌减少,呈高氯酸中毒,磷酸盐尿,使血磷酸盐减低,全氨基酸 尿,蛋白尿.中度至重度骨质疏松及佝偻病,肌张力减退,关节活动 过度.患者发育不良,用枸橼酸钠、钾治疗改善酸中毒,有助于骨钙 化.白内障可做手术.用裂隙灯检査常显示细微的晶体浑浊.

吕军毛3280脆性x染色体综合征男子有生育能力吗 -
靳严建18032203060 ______ 男患者有生育能力,但女方怀孕以后需要孕检排查是否遗传,因为脆性x染色体综合征属于遗传性智力障碍.

吕军毛3280遗传性Fanconi综合征是什么?
靳严建18032203060 ______ ①胱氨酸储积症:一种常染色体隐性遗传病,致病基因定位于17好染色体短臂,由于... 智力发育迟缓,肌张力低、腱反射减弱或消失;肾小管功能障碍:氨基酸尿、磷酸盐...

吕军毛3280引起男性不育的遗传病有哪些 -
靳严建18032203060 ______ 1、特纳氏综合征患者的染色体核型大多仍是46,xy;仅少数为染色体嵌合.临床表现为身材矮小,蹼颈,耳朵位置低,盾状胸,隐睾及生精功能障碍,血清中雄激素水平低,多数丧失生育能力. 2、克莱恩费尔特氏综合征(klinefelter征、先天...

吕军毛3280自闭症与遗传有关系吗? -
靳严建18032203060 ______ 自闭症与遗传因素(包括染色体和基因)的关系, 这个也是困惑大家的问题,曾经有家长反驳我,说不能讲自闭症是一种遗传病.其实,我这边要分享的,或者我想强调的是,自闭症有很强的遗传背 景,英文的原话是Autism with strong genetic ...

吕军毛3280线粒体脑肌病的临床表现 -
靳严建18032203060 ______ 由于肌肉和脑组织高度依赖氧化磷酸化等代谢,无论nDNA或mtDNA单独缺陷或二者均同时受累,临床出现症状往往是全身性的,只是由于各酶体系缺失受累程度不同而临床表现各有侧重,人为地将线粒体疾病划分为两大类,即线粒体肌病和线...

吕军毛3280智力障碍的具体表现有哪些呢? -
靳严建18032203060 ______ 1. 感知速度减慢,接受视觉通路的刺激比听觉刺激容易些; 2. 注意力严重分散,注意广度非常狭窄; 3. 记忆力差,经无数次重复方能学会一些知识,若不重复学习,又会忘得一干二净; 4. 言语能力差,只能讲简单的词句; 5. 思维能力低,缺...