地贫基因4142杂合突变

越哑燕3036怀孕有十四周,做地贫检查得出的结果是β珠蛋白基因41 - 42位点突变杂合子,请问对小孩有影响吗 - 寻医问药网 - xywy.com
郑峡克18639445240 ______ 病情分析: 这情况胎儿有患地贫的可能. 一般需要在20周以前进行羊水穿刺检查胎儿基因型, 严重的情况就要终止妊娠.

越哑燕3036我老公是B地贫41 - 42基因突变合子,我现在怀孕,小孩会不会有影响和遗传或者什么问题? -
郑峡克18639445240 ______ 如果是纯合子就是重度β地贫,而重度β地贫患者能结婚生子的机率很低, 所以几乎可以肯定是杂合子, 也就是说一个基因正常另一个不正常完全失效, 是轻度地贫. 你应该去彻底检查是否患地贫(血红蛋白电泳+地贫基因检查), 血常规正常无法排除地贫的可能. 如果你完全正常, 则孩子50%可能正常, 50%可能也是轻度地贫, 问题不大. 但如果你也是β地贫患者, 则你们的孩子有25%可能患中重度地贫, 这种情况需要进行羊水穿刺检查胎儿基因型. 如果正常或轻度地贫可以生产, 而如果是中重度地贫一般选择放弃. 注意羊水穿刺本身有1%可能造成流产, 所以只有在父母是同种地贫的情况下才需要进行, 父母一方患地贫无需此检查.

越哑燕3036地中海贫血基因检测结果4.2型杂合突变什么意思
郑峡克18639445240 ______ 被检测者检出SEA缺失,说明a株蛋白基有两个失去,另外两个正常,为轻度地中海型贫血.

越哑燕3036检出 - a4.2基因缺失杂合型结果什么意思 -
郑峡克18639445240 ______ α重度地贫患儿无法存活, 所以肯定不是.这个结果一般来说是轻度地贫, SEA(东南亚)缺失除去四个α珠蛋白基因的两个, 即--, 但还有两个正常, 即aa或αα. 但是这个检查只检测缺失性突变, 不能检出在剩下的两个基因上可能发生的点突变. 如果有点突变, 就是中度地贫. 不过如果是中度α地贫, 血红蛋白电泳应该能检出快速HbH带. 所以如果血红蛋白电泳未发现HbH则可以确定为轻度地贫.

越哑燕3036我是a地贫基因杂合子缺失(--/ αα ),β珠蛋白基因CD41 - 42( - TTCT)突变杂合子,请问这个严重吗?a基因缺失两个,β基因又有突变,真的好担心啊. -
郑峡克18639445240 ______[答案] 不严重,这是αβ混合地贫,因为αβ低频均为轻度,所以综合起来还是轻度地贫.αβ地贫的症状不会累积,反而可能互相消减.所以不用担心.但要注意现在或将来的配偶要在女方孕前彻底检查是否患地贫,而不仅仅是做“筛查”.