染色体核型分析46.xn
一对夫妇，在经历三次人工授精失败后，发现女方的染色体检查结果为嵌合型的17号环状染色体，嵌合比例为29%（图1）。他们寻求中山六院生殖医学中心的帮助。初诊时任姿副主任医师发现女方表现出与17号环状染色体综合征相符的特征，但父母的染色体正常，确认为新发的染色体结构变异。男方存在特殊面容和轻度智力障碍，基因全外显子组测序发现男方KMT2A基因存在致病变异。夫妇两人均为新发变异，无法确定具体遗传问题，给胚胎的诊断带来了挑战。
图1：该类染色体核型结果（17号染色其中一条体呈现环形）
环状染色体单体型构建取得突破2022年2月，中山六院生殖医学中心学科带头人梁晓燕教授团队开发了针对环状染色体检测的基于链读测序的长片段二代测序的方法，成功构建了17号环状染色体携带单体型、正常染色体的单体型，同时还成功构建了男方新发致病突变基因的单体型。随后，对胚胎进行了一体化PGT检测(PGT-plus)，包括胚胎植入前单基因遗传病检测 (PGT-M)、胚胎植入前染色体结构变异检测(PGT-SR)，成功判断了胚胎环状染色体及致病基因变异的携带情况。本次共送检11枚胚胎，其中仅1枚胚胎染色体和基因均正常，异常概率高达90.9%(10/11)。全球首例，为更多家庭带来希望和福音去年3月，唯一一枚正常的胚胎被成功植入女方的子宫内。四个月后，小雪羊水产前诊断结果显示胎儿染色体核型为“46，XN”，不携带环状染色体，同时基因检测显示不携带KMT2A基因突变（图2）。
图2：胚胎移植后产前诊断结果（17号染色体正常/KMT2A基因突变野生型）
胚胎植入前一体化检测（PGT-Plus）是通过高通量测序(NGS)特异性捕获并分析覆盖全基因组的SNP遗传标记，能同时检测PGT-A、PGT-M、PGT-SR临床项目，并可检测出目前PGT技术难以分辨的三倍体、单倍体、ROH和CNV的亲本来源难题等临床疾病。PGT-Plus技术于2022年9月在Human Reproduction上发表，经过与常规临床检测结果对比，其检测结果的一致性达到100%，这项技术具有显著的临床意义和创新性，能够为更多饱受不孕和遗传疾病风险之苦的家庭带来希望和福音，助其生育健康后代。(贝康医疗-B)
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竺松广4543胎儿染色体核型分析结果46,XN[50]/46,XN,t(5;20) [2]表示什么意思? -
山扶从13619055306 ______ 简单的说,胎儿有染色体异常,其中有嵌合现象(2%).嵌合的细胞发生了5号和20号的相互易位(具体断点没有说明). 复杂的说,我也不懂,帮不了你.
竺松广4543染色体核型分析结果是46,11是什么意思? -
山扶从13619055306 ______ 染色体核型正常是:46,XX 或:46,XY 如果不想让你知道男女,一般用:46,XN 或许这个人用46,11?不管是何情况,不是正常用法.
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山扶从13619055306 ______ 染色体核型基本正常,15号染色体上面的随体加长,属于染色体多态性,一般不会对孩子健康造成影响的
竺松广4543羊水穿刺做出染色体为46,XN[20]/47XXX[2]是什么意思 -
山扶从13619055306 ______ 46,XN[20] 表明有46条染色体,而性染色体为XX或XY,因为每个正常的人有一条X染色体,而男性另一条为Y,女孩另一条为X,所以医院用N代替,就是为了不告诉你孩子...
竺松广4543染色体核型分析显示45,x5 - /46,xx45 - ,什?
山扶从13619055306 ______ 正常人体的染色体为46条23对,其中一对为性染色体,核型分析45,X,就是说这个人的染色体是45条,就是少一条,X其实就是X0,正常人的性染色体应该是XX或XY,那么就是说这个人的性染色体只有一条X.这是常见的性染色体疾病,称为特纳氏综合征,分为两种:一种完全性特纳,一种嵌合型特纳.完全性特纳,不治疗终身高常常不足140CM,嵌合型特纳依正常细胞比例不同结果差异明显,少数可稍高于150CM,并能出现自然发育,且可能会生育,只是流产率较高.该患儿为嵌合型特纳.【5】异常细胞比例10%,[45]正常细胞比例90%.
竺松广4543染色体核型分析意见;羊水细胞染色体核型分析意见:320 - 400条带,G显带水平分析核型46,xn(21ps+) -
山扶从13619055306 ______ 染色体发生易位了. 46指一共有46条染色体,这是正常的; XN是指性染色体,男性为XY,女性为XX,XN是通指,因为法律规定不能告知性别.性染色体这样表述,也说明是正常的; t(10;15) (q11;q11)是指染色体易位,10号染色体的一个片段(长臂1区1带)和15号染色体的一个片段(长臂1区1带)发生了交换,由于染色体片段上含有很多个基因,这意味着,这些基因的位置发生了改变,但基因数目没有变化. 所以,对于这种核型的人来说,他自己是正常的,因为基因没有增加或减少,但他生孩子时,会有很大概率导致他的后代出现染色体疾病.
竺松广4543胎儿染色体核型分析结果:46,XN,15pss 是什麽意思? -
山扶从13619055306 ______ 15号染色体上发现双随体.这是一种染色体的多态性,未发现有什么不良影响.放心吧.
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山扶从13619055306 ______ 46条染色体,性别暂时无法判断,9号染色体长臂H带宽
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山扶从13619055306 ______ 46条染色体,女性(xx),正常女性的染色体表示方法就是46,xx.
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山扶从13619055306 ______ 46表示46条染色体,XX表示女性,正常女性的核型就是46,XX,所以结果是正常女性.