染色体检查结果46.xn
一对夫妇，在经历三次人工授精失败后，发现女方的染色体检查结果为嵌合型的17号环状染色体，嵌合比例为29%（图1）。他们寻求中山六院生殖医学中心的帮助。初诊时任姿副主任医师发现女方表现出与17号环状染色体综合征相符的特征，但父母的染色体正常，确认为新发的染色体结构变异。男方存在特殊面容和轻度智力障碍，基因全外显子组测序发现男方KMT2A基因存在致病变异。夫妇两人均为新发变异，无法确定具体遗传问题，给胚胎的诊断带来了挑战。
图1：该类染色体核型结果（17号染色其中一条体呈现环形）
环状染色体单体型构建取得突破2022年2月，中山六院生殖医学中心学科带头人梁晓燕教授团队开发了针对环状染色体检测的基于链读测序的长片段二代测序的方法，成功构建了17号环状染色体携带单体型、正常染色体的单体型，同时还成功构建了男方新发致病突变基因的单体型。随后，对胚胎进行了一体化PGT检测(PGT-plus)，包括胚胎植入前单基因遗传病检测 (PGT-M)、胚胎植入前染色体结构变异检测(PGT-SR)，成功判断了胚胎环状染色体及致病基因变异的携带情况。本次共送检11枚胚胎，其中仅1枚胚胎染色体和基因均正常，异常概率高达90.9%(10/11)。全球首例，为更多家庭带来希望和福音去年3月，唯一一枚正常的胚胎被成功植入女方的子宫内。四个月后，小雪羊水产前诊断结果显示胎儿染色体核型为“46，XN”，不携带环状染色体，同时基因检测显示不携带KMT2A基因突变（图2）。
图2：胚胎移植后产前诊断结果（17号染色体正常/KMT2A基因突变野生型）
胚胎植入前一体化检测（PGT-Plus）是通过高通量测序(NGS)特异性捕获并分析覆盖全基因组的SNP遗传标记，能同时检测PGT-A、PGT-M、PGT-SR临床项目，并可检测出目前PGT技术难以分辨的三倍体、单倍体、ROH和CNV的亲本来源难题等临床疾病。PGT-Plus技术于2022年9月在Human Reproduction上发表，经过与常规临床检测结果对比，其检测结果的一致性达到100%，这项技术具有显著的临床意义和创新性，能够为更多饱受不孕和遗传疾病风险之苦的家庭带来希望和福音，助其生育健康后代。(贝康医疗-B)
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养许彦2479染色体报告显示46XX[20]是什么情况啊,严重吗 -
逄送胥18113135659 ______ 染色体是遗传信息的载体,主要检查有没有存在染色体方面的异常或者遗传性的染色体疾病.染色体对于成人,一般是抽取血液检查就可以.对于胎儿,孕早期可以抽取绒毛来检查;孕中期可以抽取羊水;孕晚期就可以抽取脐血检查胎儿的染色体.胎儿如果存在染色体方面的异常,需要产前诊断的医生进一步的评估胎儿能不能保留,预后怎么样,会不会出现一些不良的后果,在医生分析完以后,夫妻双方自行考虑要不要保留胎儿.
养许彦2479请帮忙解答一下,我的羊水细胞染色体检查报告是:46,XN,16qh+,请问一下专家,这个正常吗? - 寻医问药网 - xywy.com
逄送胥18113135659 ______ 你好,根据你检查的情况,胎儿有16号染色体发育异常的情况,并且性别看起来也是有异常的情况
养许彦2479羊水染色体核型分析46,XN,1Ph报告是怎么回事 -
逄送胥18113135659 ______ 首先46表示染色体数目正常XN指性染色体,N可以是X或Y,与性别有关,医院用N是为了不告诉你性别,按规定不能告诉.1Ph指1号染色体短臂形态异常[short arm(P) heterochromat...
养许彦2479连续两胎在70多天的时候停育 - 妇产科 - 复禾健康问答
逄送胥18113135659 ______ 意见建议:您的情况还是存在染色体异常的,容易出现胎儿畸形流产的可能的.
养许彦2479胚胎绒毛染色体检查,结果是46,XN/47,XN,+D,其比例为(7:5),是什么意思 -
逄送胥18113135659 ______[答案] 一个染色体异常的嵌合体胎儿46,XN 的(N)有可能是X也有可能是Y/47,XN,+D 多了一条染色体 所以显示47XN+其比例为(7:5)检查比例为正常染色体7 异常染色体5这里的数目不是说一共检查了15个 只是个比例解答这个要看 ...
养许彦2479我怀孕19周做了羊水染色体,结果是46,XN...我怀孕19周做
逄送胥18113135659 ______ 您的检查结果提示15号染色体短壁随体长度增加,属于遗传多态样改变,正常人也可以有这样的染色体类型.这样的情况一般是可以考虑继续妊娠的.具体可以和遗传学临床医生进一步沟通.
养许彦2479女性染色体结果是46,xx正常不会不会有误的 -
逄送胥18113135659 ______ 可以很负责任地告诉你,正常的.染色体数量正常,46条,性染色体XX也正常.