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染色体核型分析ppt

来源:baiyundou.net   日期:2024-09-24

核型(karyotype)又称染色体组型,是指染色体组在有丝分裂中期的表型,是染色体数目、大小、形态特征的总结。核型分析是在对染色体进行测量计算的基础上,进行分组、排队、配对并进行形态分析的过程。对于探讨人类及其他动物遗传病的机制、物种亲缘关系、远缘杂种的鉴定都有重要意义,被认为是诊断染色体病的“金标准”。


染色体模式图

每个染色体有两条染色单体,中间相连的地方是初级缢痕,也就是着丝粒区域;着丝粒将染色体分成两个部分,即“臂”,短臂为“p臂”;长臂为“q臂”,染色体的类型由臂比值确定。图中染色体还有一个次级缢痕,通常就是核仁形成区,次缢痕和随体则是作为识别染色体的辅助指标。


染色体显带技术:最为常用便捷的便是G显带技术啦!


G显带:将中期染色体制片经胰酶或碱、热、尿素、去垢剂等处理后,再用吉姆萨(Giemsa)染料染色后所呈现的染色体区带;


实验流程:

秋水仙素处理:向对数生长的细胞中加入秋水仙素,以阻断中期的有丝分裂;

低渗处理:利用细胞膜的渗透作用,使细胞体积膨胀,便于制片时细胞破裂,获得分散良好的染色体分裂相;

固定:固定液能快速穿透细胞,固定并维持染色体结构的完整性,增强染色体的嗜碱性,达到优良的染色效果;

制片:固定液重悬并调整至合适的细胞密度,高空滴片(在重力作用下细胞破碎,染色体分散),过火速干;

胰酶消化:胰酶处理使非带区的蛋白质丢失,而带区的蛋白质仍保留。

吉姆萨(Giemsa)染色

镜下分析:低倍镜下找完整独立、染色体形态适中、明暗带清晰的分裂相;高倍镜下观察条带;

汇总数据:记录染色体个数,记录检测结果。


分析结果:2n=46,XY




染色体异常病例


唐氏综合征/21三体综合征:47,XX,+21



特纳氏综合征/先天性卵巢发育不全:45,XO


核型分析技术在临床、遗传学及科研领域均有广泛的应用,其中又以临床应用最为普遍。染色体数目或结构异常会引起染色体疾病,可导致智力低下或发育畸形、不良孕产史等,因此,染色体检查对优生优育及临床血液病检验项目中都占有非常重要的地位。

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曾阀征1404Turner综合征的染色体核型分析类型有哪些?
葛克纨18174106729 ______ (1) 单体型:45,X是最多见的一种,约占60%. (2) 嵌合型:核型为45,)(/46,XX,约占该病的25%. (3) X 染色体结构异常:46,Xdel(Xq)或者 46,Xdel(X).

曾阀征1404如何通过染色体核型分析是男是女?
葛克纨18174106729 ______ (1)男性假两性畸形:x染色体阴性,核型为46,xy.睾丸女性化征亦属此核型.(2)女性假两性畸形:x染色体阳性,核型46,xx. (3)真两性畸形:染色体组常为嵌合型,有三种情况: 第一种情况:x染色体阴性,核型45,xo/46,xxy.体内同时有卵巢和睾丸组织,但睾丸发育较好. 第二种情况:x染色体阳性,核型46,xx/47,xxy.体内同时有睾丸和卵巢组织,但卵巢发育较好.较少见. 第三种情况:x染色体阴性,核型46,xx/46,xy.较少见.

曾阀征1404如何对一种生物的染色体进行组型分析 -
葛克纨18174106729 ______ 染色体组型分析就是将待测的细胞的染色体按照该生物固有的染色体形态特征和规定,进行配对、编号和分组,并进行形态分析的过程. ①相对长度=(待测的单个染色体长度/整套染色体的总长度)*100 ②臂比=长臂/短臂 ③染色体核型=单个...

曾阀征1404求助“培养细胞染色体核型分析”之操作步骤 -
葛克纨18174106729 ______ “培养细胞染色体核型分析”之操作步骤 XX表示检查者是女性,男性的话就XY q是染色体的长臂,p是短臂.t(translocation)表示易位.这个检查结果是,女性,4号染色体的长臂2区7带与1号染色体长臂的3区四带发生易位.至于能不能怀孕还...

曾阀征1404染色体核型分析实验各步骤的作用?染色体核型分析实验各步骤的作用
葛克纨18174106729 ______ 一、实验原理 核型(karyotype)一词在20世纪20年代首先由苏联学者T. A. Levzky等人提出.核型分析的发展有三项技术起了很重要的促进作用,一是1952年美籍华人...

曾阀征1404染色体核型分析结果:46,XY,14p+,这是什么意思 -
葛克纨18174106729 ______ 染色体核型分析是根据染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体的有无等特征,并借助染色体分带技术对某一生物的染色体进行分析,比较,排序 编号.其分析以体细胞分裂中期染色体为研究对象 原理 不同物种的染色体都有各自特定的形态结构(包括染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等)特征,而且这种形态特征是相对稳定的. XX表示检查者是女性,男性的话就XY q是染色体的长臂,p是短臂.t(translocation)表示易位.

曾阀征1404染色体核型分析主要用于什么疾病??
葛克纨18174106729 ______ 9、 染色体核型分析.用于外生殖器官畸形、睾丸发育不良以及原因不明的无精子症 .

曾阀征1404遗传性疾病染色体核型分析的指征有哪些?
葛克纨18174106729 ______ (1) 怀疑患有染色体病者. (2) 有多种先天性畸形. (3) 有明显生长发育障碍或智能发育障碍. (4) 性发育异常或不全. (5) 母亲妊娠年龄过大、不孕或多次自然流产史. (6) 有染色体畸变家族史.

曾阀征1404( )或一群有( )关系的个体所特有的染色体组指的是核型 -
葛克纨18174106729 ______ 核型(karyotype)指染色体组在有丝分裂中期的表型, 是染色体数目、大小、形态特征的总和.个体或一群具有亲缘关系的个体所特有的染色体组.在对染色体进行测量计算的基础上, 进行分组、排队、配对, 并进行形态分析的过程叫核型分析.

(编辑:自媒体)
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