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正常人有杂合突变吗

来源:baiyundou.net   日期:2024-09-25

安厚勉1197染色体变异类型
贾皇德18099152796 ______ 1、数目变异:指染色体数目的变化,包括多体(比正常的染色体数目多)和少体(比正常的染色体数目少).常见的例子包括21三体综合征(唐氏综合征),患者有三条21号染色体.2、结构变异:指染色体的部分区域的重排或缺失,导致染色体上的基因顺序发生改变.常见的结构变异类型包括染色体缺失、染色体重复、倒位、转座等.3、核型杂合:指存在两个或多个细胞系列,其中每个细胞系列具有不同的染色体组合.常见的核型杂合病例包括嵌合体(体细胞具有不同的核型)和悬浮体(不同的细胞具有不同的核型).4、染色体重组和转座:这些变异类型指的是染色体上的基因重组或移动,导致新的染色体结构.这些变异对于物种的进化和遗传多样性起着重要作用.

安厚勉1197同一个人身体上的细胞所含的基因是否完全相同 -
贾皇德18099152796 ______ 不一定哦,因为在细胞分裂的过程中可能会因环境的影响而发生变异呀什么的,就像现在不是说日本发生核泄漏嘛,很多人就怕受到辐射,从而基因发生变化转化成癌细胞,等等.

安厚勉1197什么是遗传病的杂合子筛查?
贾皇德18099152796 ______ 遗传病的杂合子,又称携带者,是指携带有致病遗传物质但表型正常的个体,通 常是指隐性遗传病的携带者,这类病人只携带有一个致病突变,自身不会发病,但是 可以将该致病突变传给后代,携带者婚配可能导致患儿的出生.针对遗传病的杂合子 筛查是指采用实验室检测手段,在表型正常的非患病群体中进行隐性遗传病致病基因 的筛查,将携带者检出.此类筛查将为携带者婚配和生育提供重要遗传信息.杂合子 筛查往往具有一定的种族性和地域性,如在两广地区开展的地中海贫血携带者筛查.

安厚勉1197DRPLA基因扩增突变与临床表型是什么?
贾皇德18099152796 ______ DRPLA基因扩增突变与临床表型:DRPLA基因(CAG)n结构的杂合性扩增是DRPLA患者发病的分子遗传学基础.正常人DRPLA基因的(CAG)n结构存在多态性,n介于5~34之间,但存在一定的种族差异.DRPLA患者的(CAG)n发生了杂合性扩增,通常n介于49~88之间.正常人和患者之间(CAG)n存在明显差异而无重叠,可作为 DRPLA基因诊断的依据.

安厚勉1197为什么说平均每个人有300左右个基因突变,但每个人基因有两个版本,一个来自父,一个来自母,正常的 -
贾皇德18099152796 ______ 你的理解是正确的. 显隐性关系是遗传学中简单的遗传规律. 当隐性基因是致病基因时,显性基因是正常基因,在杂合的情况下显性基因可以发挥出正常的功能,保证机体的正常.在某些情况下,杂合会表现出功能的削弱,这是因为一个正常基因无法实施全部的功能. 根据基因解码的研究,还有其他更为复杂的遗传规律,这也是大部分罕见病的发病原因.

安厚勉1197请问这情况孩子会致病吗?夫妻双方有隐性遗传,(粘脂质贮积症)第一
贾皇德18099152796 ______ 按照常理,一个杂合基因应该不会致病,但是实际上杂合子也有一小部分其实酶水平和正常人也有一点点区别,就是不到致病程度

(编辑:自媒体)
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