睾丸发育判定标准
最近小九后台收到这样一条私信：
前天是我和新女朋友交往3个月的纪念日，那天我们吃完饭就回家休息了，纪念日嘛难免会发生点啥的，于是我们发生了关系。过程中，我发现她下面有点肥大，比我之前交往过的女朋友都要大。我逗趣问了她一下，结果她说自己有巨阴症，我想问一下这是什么疾病啊？会影响生育吗？
一、巨阴症到底是什么病？
巨阴症，在临床医学上被称为先天性肾上腺增生症，是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于基因突变导致的类固醇激素合成酶缺陷引起的肾上腺皮质增生。据统计，我国新生儿筛查中巨阴症患病率是1/12200，欧美国家巨阴症患病率为1/（14000-18000）。
由于先天性肾上腺增生症根据酶缺乏不同和缺陷程度不一，主要分为以下4类：
21-羟化酶缺陷：是巨阴症最常见的一种类型，占比三分之二，一般可以分为失盐型、单纯男性化型和非典型型三种类型。女性患者表现为出生时生殖器官性别不明，有男性化，如大阴唇融合，阴蒂肥大如阴茎，青春期，喉结粗大，体毛多等特征；男性则表现为睾丸不发育、外生殖器过度发育等。
11-β羟化酶缺陷：在巨阴症中占比5%，有CMOⅠ型：18-羟化酶和CMOⅡ型：18-脱氢酶两种，这两种活性酶同属一种蛋白。但临床表现不同，会有女性男性化，男性性早熟的表现。患者还会有轻度高血压或重度高血压、低钾血症等表现。
3-β羟类固醇脱氢酶缺陷：这种类型比较罕见，出生后有恶心、呕吐、失水等表现，甚至可能危及生命，女性患者会有大阴唇融合、阴蒂肥大等轻度男性化症状。
17-β羟类固醇脱氢酶缺陷：这类缺陷会有男性假两性畸形的表现，新生儿时期很少能做出判断，需要通过HCG刺激实验来诊断。刚出生时会有女性表现，有明确睾丸，但不易于发现，等到婴儿或儿童时期能发现，这种疾病可能会导致不育。
二、得了巨阴症还能生育吗？
很多人担心患了巨阴症之后，会影响到以后的生育，其实女性确诊巨阴症后，是否能生育主要看三方面的情况：
一是否有接受规范治疗。巨阴症有轻度、中度、重度之分，轻度患者症状不明显，及时治疗不会影响生育能力，可通过正常性生活怀孕分娩；中度患者阴蒂肥大明显，可能会影响生育能力，需要及时接受治疗后，才通过正常性生活妊娠；重度患者会影响性生活和生育，需要及时进行专业手术治疗，并经过人工授精方式怀孕剖宫产生产。
二是否子宫内膜是否较薄。巨阴症患者如果子宫内膜过薄，受精卵不易着床，也易发生流产，无法完成生育。
三是有无并发症。患者如果有输卵管狭窄等并发症，就会导致卵子和精子结合受阻，影响女性的生育，需及时就诊治疗，再通过人工授精怀孕生产。
首都医科大学附属北京儿童医院的张潍平教授指出，非失盐型的巨阴症女性患者，治疗后生育能力恢复率很高，但失盐型的女性患者，治疗后怀孕的几率也不高，只有10%。
三、得了巨阴症怎么治疗？
巨阴症的检查，一般是新生儿出生72小时并哺乳8次上后，取直径大于8毫米的新生儿足跟血于滤纸斑进行早期诊断，治疗时间越早越好，如果能在新生儿出生三个月内得到治疗是最佳的，对成年期的影响较小，可采用下面这些治疗方法进行治疗。
1、皮质激素替代治疗
患儿确诊后要立刻进行治疗，且需要终身治疗，可通过最低剂量的糖皮质激素来抑制雄激素，同时避免医源性库欣综合征。除了要应用糖皮质激素治疗外，还需要同时用盐皮质激素来改善失盐状态。
2、手术治疗
对于一些巨阴症严重的女婴，医生会建议进行重建阴道口、缩小阴蒂等重建手术，多在2-6月龄的儿童中进行，长大后再进行一些美容手术。
巨阴症是一种先天性肾上腺增生症，属于一种隐性疾病，会不会影响生育主要与严重程度、子宫内膜是否较薄及有无并发症等有关。一旦确诊巨阴症，一定要尽早进行治疗，越早治疗效果越好。
参考资料：
[1]《【儿童生长发育及代谢疾病专栏】先天性肾上腺皮质增生症的诊治与管理》.中华全科医师杂志.2023-06-05
[2]《会议报道 | 张潍平教授：肾上腺皮质增生外科治疗》.上海市儿童罕见病诊治中心.2023-06-16
[3]《【健康】新生儿疾病筛查之先天性肾上腺皮质增生症~》.佛山市新生儿疾病筛查中心.2022-11-19
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