苯丙酮尿症图片
记者 秦聪聪 通讯员 孙萌 邹卉
7月2日，济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心携手中国妇女发展基金会举办“苯丙酮尿症家庭彩虹关爱计划”活动，旨在帮助和支持苯丙酮尿症家庭，践行全生命周期管理，为苯丙酮尿症患儿健康成长保驾护航。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，因为苯丙氨酸代谢异常导致血液中苯丙氨酸的浓度升高会严重影响患者的智力发育。苯丙酮尿症患者需要终生维持低苯丙氨酸饮食并定期检测血苯丙氨酸浓度。因为特殊的饮食结构，还需要关注微量营养素、生长发育、智力发育及心理行为变化等情况。随着年龄的增加，苯丙酮尿症患者特殊饮食的依从性及随访率不断下降，亟需社会各界的共同关注与努力。我们希望通过此次活动能够促进苯丙酮尿症患者全生命周期的管理。
苯丙酮尿症是可以通过早期新生儿疾病筛查诊断治疗的疾病，通过早期干预治疗可以保障患儿正常的生长发育。济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心是全国最早开展新生儿筛查的地市之一，长期致力于苯丙酮尿症的筛查与诊治工作，每年接诊本地及外地转诊患者数百名，是山东省以及周边省份苯丙酮尿症患儿鉴别分型以及转诊中心，在国内PKU诊断治疗方面处于领先水平。通过早期检测、早期诊断、超早期干预，最大限度的避免了患儿的体格和智力受损，不仅为家庭，也给社会极大地减轻了负担，为孩子一生的健康奠定良好的成长基础。
本次活动开始后济南市妇幼保健院新生儿筛查中心邹卉主任致辞，介绍了开展苯丙酮尿症筛查以来所做的工作和取得的成果以及对未来工作的展望。中国妇女发展基金会领导对筛查中心的工作表示了高度肯定，希望未来携手更好的为苯丙酮尿症患者服务。随后李育霖主治医师进行了“苯丙酮尿症全生命周期营养管理”的精彩讲座，为家长提供了一个更多了解苯丙酮尿症相关知识的平台。通过此次活动，共帮助21个家庭，完成肝功能、颅脑核磁、生长发育评估及骨密度等多项检查。
此次活动不仅仅提供了各种检测及评估生长发育的机会，还分享了更多的营养管理知识，并为他们准备了精美的礼物和丰富的低苯丙氨酸美食。
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郗才梅3241苯丙酮尿症是一种隐性遗传病,一对表现正常的年青夫妇,在他们的子女中有一位苯丙酮尿症患者.设此遗传病 -
寿韦哀15182365687 ______ 解:由于苯丙酮尿症是一种隐性遗传病,所以如果在子女中有一位苯丙酮尿症患者,这个患者的基因组成就是dd.又由于子女的基因组成是一条来自父亲,一条来自母亲,所以父母双方中都有一个隐性基因d,而又由于父母都是正常人,所以父母双方中都含有显性基因D,所以父母的基因组成都是Dd.如图:.由图中可以看出:这对夫妇所生子女表现正常的机率是75%. 故答案为:(1)Dd(2)75%(3)dd
郗才梅3241如图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径(若酶①缺乏,苯丙酮酸积累过多会引起苯丙酮尿症;已知人体内酪氨酸只 -
寿韦哀15182365687 ______ A、由图可知,酶③缺乏时,酪氨酸不能转化为黑色素,会导致人患白化病,A正确;B、酶②能将尿黑酸转化为物质Q,若酶②缺乏,会导致尿黑酸在人体内积累过多,B正确;C、苯丙酮尿症是由于苯丙酮酸积累过多而引起的,所以通过减少酪氨酸的摄入量不能辅助治疗苯丙酮尿症,C错误;D、人体内酪氨酸只能来自苯丙氨酸,而苯丙酮尿症患者不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,因此对于苯丙酮尿症患者来说,酪氨酸为必需氨基酸,D正确. 故选:C.
郗才梅3241图一中大量苯丙氨酸转变成苯丙酮酸时,人体患苯丙酮尿症.图二为甲种遗传病(基因为B、b)和乙种遗传病(基因为H、h)的遗传系谱图,其中一种遗传病... -
寿韦哀15182365687 ______[答案] (1)分析图一,苯丙酮尿症患者是由于基因1发生突变,导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,而大量转变为苯丙酮酸所致.图示过程说明了基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状. (2)由以上分析可知,甲病为伴X染色体隐性遗...
郗才梅3241甲图表示人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径,图中的数字分别代表三种酶.(1)苯丙酮尿症患者毛发和肤色 -
寿韦哀15182365687 ______ (1)由图可知,苯丙酮尿症患者缺乏酶①,苯丙氨酸不能合成酪氨酸,而转化成苯丙酮酸;白化病患者细胞内缺乏黑色素,可能原因是控制酶①和酶③的基因发生突变,导致代谢异常而不能生成黑色素. (2)①一号和二号家庭均不携带对方家庭出...
郗才梅3241苯丙酮尿症是什么病
寿韦哀15182365687 ______ 苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐性遗传.苯丙酮尿症(phenylketonuriaPKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylasePAH) 苯丙酮尿症缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病
郗才梅3241...图中的数字分别代表三种酶.(1)图1中酶______(填数字)缺乏会导致人患白化病.(2)图2所示Ⅱ1因缺乏上图中的酶①而患有苯丙酮尿症,Ⅱ3因缺乏上... -
寿韦哀15182365687 ______[答案] (1)分析题图1可知,黑色素是由苯丙氨酸在酶①的催化下写出酪氨酸,酪氨酸在酶②的催化作用下形成的,因此缺乏酶①或酶②都会导致人患白化病.(2)①由题意可知,一号家庭患有苯丙酮尿症,二号家庭患尿黑酸尿症和...
郗才梅3241苯丙酮尿症是由常染色体上的基因控制的遗传病.如图是某家族遗传病系谱图(受基因A和a控制),据图完成下列问题:(1)该病是由___性基因控制的.(2... -
寿韦哀15182365687 ______[答案] (1)根据分析可判断,该病是由隐性基因控制的.(2)由于Ⅱ6患病,基因型为aa,因此其正常母亲Ⅰ3的基因型为Aa.(3)由于16有病,9、10无病,都是Pp,所以IVl5的基因型是PP或Pp,是杂合子的几率是23.由于6有病,...
郗才梅32414图的甲为某家族遗传性肾炎(显性基因A,隐性基因a)和苯丙酮尿症的(致病基因位于常染色体上,显性基因B,隐性基因b)遗传系谱图;乙表示家族中三... -
寿韦哀15182365687 ______[答案] (1)乙图图的B细胞为有丝分裂的后期,含有2个染色体组,C细胞处于减数第一次分裂的后期,同源染色体分离,此时细胞内qNA和染色体的比值为1:t.(t)由乙图图的C细胞可知基因a位于的染色体没有同源染色体,所以可推...