遗传病有哪些主要类型

本文转自：人民网-湖南频道

人民网长沙4月17日电 15日，“中国医师协会医学遗传医师分会2023年会”在长沙开幕。会上“2023年遗传病防治中国行”正式启动，旨在通过开展健康宣讲、义诊筛查、服务咨询、技术推广、人才培养等防控工作，普及优生优育科学知识，引导群众主动接受“严重致死、致残、致愚性遗传病”的三级防控服务，引导全社会共同关注、大力支持出生缺陷预防控制工作，提升公众健康素养。

据统计，目前有7000多种遗传罕见病被发现，很多是表型严重的多系统疾病，其中50-75%在儿童期发病，而且遗传病种类繁多，涉及全身各个系统，导致各类畸形、代谢异常，神经和肌肉功能障碍等问题，病死率和残疾率均较高。遗传病占婴儿期死亡病因的35%，也是儿科住院治疗的重要原因。

为进一步推动我国出生缺陷和遗传病防控事业的发展，满足“人口与健康”的重大需求。由中国医师协会医学遗传医师分会牵头，以“防治遗传性疾病，启航健康新生命”为主题的 “遗传病防治中国行”活动于2017年启动。

活动开展以来，已深入全国21个省市、自治州，从强化规划部署，明确出生缺陷防治目标策略；加强制度设计，出生缺陷综合防治服务融入生育全过程；加强队伍建设，出生缺陷综合防治服务能力提升等方面开展工作，取得了非常明显的进展，对妇幼健康核心指标的改善，以及全民健康水平的提升都发挥了积极作用。

“国家多个发展纲要对遗传病防治工作进行了明确部署，分别从国家战略防治体系以及倡导性指标和主要工作目标策略措施等方面给予明确指引。”国家卫生健康委员会妇幼司一级巡视员王巧梅在主题发言中表示，下一步要从完善政策保障、健全防治网络、联动医疗保障、聚焦重点疾病等方面着力加强区域中心建设、人才队伍建设、服务能力建设，助推出生缺陷防治工作高质量发展，助力健康中国建设。

“2023年遗传病防治中国行”活动启动后，将依托出生缺陷三级防控体系，围绕“严重致死、致残、致愚性遗传病”防控核心知识，在安徽、辽宁、山东、广西等4个省份逐步推进各项工作。

据了解，中国医师协会医学遗传医师分会2023年会为期3天，以“专业化引导，职业化发展”为主题，就医学遗传领域理论与技术最新研究成果、前沿热点等展开学术交流与探讨。会议同期举办临床遗传、临床遗传技术、临床产前生殖、出生缺陷基础与临床等分论坛，搭建学习交流平台，吸引1000余名从事医学遗传工作的临床各科医生及科研工作者参会。

大会由中国医师协会、中国医师协会医学遗传医师分会主办，湖南省儿童医院承办，湖南省医师协会协办，邀请中国工程院院士、中国医师协会医学遗传医师分会会长张学，中国科学院院士、山东大学讲席教授陈子江，中国科学院院士、中南大学医学遗传学研究中心主任等院士、专家、学者出席大会开幕式，带来精彩致辞与讲座。（林洛頫、姚家琦）

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