sea型杂合突变偏高严重吗

孔启穆2833我女儿6个月了,检查出是β - 型地中海贫血 41 - 42型杂合突变,这种情况严重吗? -
徒刻狄18153475470 ______ 不严重, 这是轻度β地贫的基因型. 41-42突变使她的一个β珠蛋白基因完全失效, 但另一个正常, 仍为轻度. 注意这同时表明你们夫妻中起码也有一人是β地贫, 如有继续生育的打算应明确夫妻双方的基因型.

孔启穆2833男方是轻度地贫sea型基因缺失(东南亚型)杂合,女方是轻度地贫cd41 - 42( - ttct)杂合突变,以后生小孩会 -
徒刻狄18153475470 ______ 25%可能完全正常. 25%可能像爸爸是轻度α地贫患者. 25%可能像妈妈是轻度β地贫患者. 25%同时遗传到父母的致病突变, 为αβ混合地贫, 仍为轻度. 这四种情况都没问题或问题不大.

孔启穆2833请问这属于轻型?小儿2岁,检查患a - 地贫基因发生东南亚型( - S
徒刻狄18153475470 ______ 你好,根据你的描述,a-地贫是属于静止型,基因来自于东南亚型,sea杂合缺失是指基因存在的位置缺失,也就是说病变在此.对于a-地贫,可以无临床症状和体征,亦无贫血,红细胞形态正常,轻度贫血(低色素小细胞性),红细胞渗透脆性可稍低,对于血红蛋白107g/L考虑是属于轻度贫血,如有中重度贫血考虑需要进行输血治疗. 因此病目前尚无有效的治病方法,一般考虑进行食补疗法,多吃富含维生素类及胶原蛋白丰富食物,避免刺激性饮食及环境,避免挑食引起营养不良,增强抵抗力,希望我的回答对你有帮助.

孔启穆2833检+出夫妻两人都是 - - SEA型基因缺失东南亚型杂合对小孩有影响? -
徒刻狄18153475470 ______ 有1定影响,利用孟德尔基因自由组合定律,和分离定律,杂合子的测交病发率为9/16,根据基因型摩尔根定律来讲,这类交配病发率蛮高的.详细信息咨询医生或生物遗传学专家.

孔启穆2833男方是轻度地贫sea型基因缺失(东南亚型)杂合,女方是轻度地贫ivs - ii - 654杂合突变 生出小小孩子健康吗 -
徒刻狄18153475470 ______ 男方是轻度α地贫, 女方是轻度β地贫. 如果血红蛋白电泳的结果和基因检查吻合(注意, 如果未进行血红蛋白电泳建议进行), 即男女方是单纯的α/β地贫, 则孩子25%可能正常, 各25%可能遗传到父或母的基因型为单纯α或β地贫患者, 另25%可能为αβ混合地贫患者. 但因为αβ地贫症状不会累积, 所以仍为地贫. 所以四种情况都没问题或问题不大, 无需羊水穿刺检查胎儿基因型.

孔启穆2833女方检出a地贫sea基因缺失杂合子对胎儿影响大?女方检出a地贫s
徒刻狄18153475470 ______ 您-a3.7基因缺失杂合型,可能有影响, 你们都少了一个α珠蛋白基因(正常人4个, 你们只有3个). 你们的孩子25%可能正常, 50%可能和你们一样是静止型地贫患者

孔启穆2833a地中海贫血 - 1杂合子,基因型:--SEA/aa是什么 -
徒刻狄18153475470 ______ 这是轻度α地贫的基因型, SEA(东南亚)缺失使患者失去了四个α珠蛋白基因中的两个(所以是--), 但还有两个正常(αα), 所以仍为轻度.

孔启穆2833检测到a珠蛋白基因aa/ˉa3.7突变是什么问题大吗?
徒刻狄18153475470 ______ 这个结果一般来说是轻度地贫, SEA(东南亚)缺失除去四个α珠蛋白基因的两个, 即--, 但还有两个正常, 即aa或αα. 但是这个检查只检测缺失性突变, 不能检出在剩下的两个基因上可能发生的点突变. 如果有点突变, 就是中度地贫. 不过如果是中度α地贫, 血红蛋白电泳应该能检出快速HbH带. 所以如果血红蛋白电泳未发现HbH则可以确定为轻度地贫.

孔启穆2833基因杂合突变到底是什么情况 -
徒刻狄18153475470 ______ 基因杂合突变是因为:先天性疾病所致,,有三方面的原因,有物理性原因、化学性原因和微生物原因 .1、 紫外线可以引起基因突变,由于紫外线穿透性小,所以经常是人体体表细胞,如肤细胞和感觉器官的细胞,容易受到紫外线照射的损伤...