首页 >>  正文

罗氏易位携带者症状

来源:baiyundou.net   日期:2024-09-25

罗伯逊易位:又称罗氏易位、着丝粒融合。罗伯逊易位是由昆虫遗传学家罗伯逊于1916年发现的,故以此来命名。

这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式,是一种特殊的染色体重排类型,是指两个近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近断裂后,短臂丢失,染色体长臂融合成为一条染色体,结果染色体数目减少,长臂数不变,但短臂数减少两条的现象。罗氏易位主要发生在5条近端着丝粒染色体(13、14、15、21和22号染色体)上。

罗伯逊易位会造成什么影响?

罗氏易位携带者在与正常人婚配时,理论上,有1/6的概率产生染色体完全正常的胚胎;亦有1/6的概率产生罗氏易位携带胚胎;剩下还有4/6的概率是染色体不平衡胚胎。其中因为情况不同被分为同源罗伯逊易位和非同源罗伯逊易位。

1、同源罗伯逊易位

同源染色体罗氏易位(如45, XX, rob (21; 21) (q10; q10) )无法形成正常配子(配子为21号染色体缺体,或者为21的二体),和正常核型的配偶结婚后,不可能出生正常后代(形成的胚胎为21单体或三体)。

2、非同源罗伯逊易位

非同源罗伯逊易位较为常见的是13号和14号、14号和21号染色体易位形成,非同源罗伯逊易位遗传几率相对来低一些,有1/6几率生育健康孩子的可能。

对生育的影响

许多男性罗氏易位携带者有正常的生育能力,但是有研究表明,罗氏易位可能干扰男性精子生成,男性罗氏易位携带者常常伴有少、弱精症。女性罗氏易位携带者临床上通常表现为妊娠困难,妊娠过程中反复流产,或染色体异常患儿出生。

罗伯逊易位还有怀孕机会吗?

罗伯逊易位是属于染色体异常,第三代辅助生殖技术,也就是我们常说的三代试管,是首选的解决方法。借助三代试管胚胎培育的基因筛查技术,在胚胎移植前进行取样筛查,对胚胎染色体的结构数目和单基因遗传疾病进行筛查,排除染色体异常和单基因遗传疾病,挑选最优质的胚胎进行移植。从根源上保障胚胎的健康,避免患病儿的出生,以及避免因染色体异常带来的流产等问题。

这个胚胎筛查的过程会用到单细胞DNA分析法,主要功能有二:一是聚合酶链反应(PCR),检测男女性染色体和单基因遗传病;二是荧光原位杂交(FISH),检测性别和染色体病。从而达到胚胎性别选择和阻断遗传疾病优生优育的目的。所以面对染色体异常所引起的生育问题,海外三代试管婴儿技术能有效预防。

作者接好孕选宝蓓佳:综上所述,罗伯逊易位携带者,可以通过第三代试管婴儿-胚胎植入前遗传学检测获得表型正常后代。其实如果出现染色体异常的情况,不仅仅是罗伯逊易位,其他类型的染色体异常也建议通过三代试管技术来优生优育,避免流产的发生以及患病儿出生。

举报/反馈
","gnid":"9c022c54876e9eac3","img_data":[{"flag":2,"img":[{"desc":"","height":"551","title":"","url":"https://p0.ssl.img.360kuai.com/t01a574ac349c61d375.jpg","width":"640"},{"desc":"","height":"396","title":"","url":"https://p0.ssl.img.360kuai.com/t01b404174b29df7e18.jpg","width":"640"},{"desc":"","height":"449","title":"","url":"https://p0.ssl.img.360kuai.com/t01e50206ccb99853d4.jpg","width":"640"}]}],"original":0,"pat":"art_src_1,sexamb,fts0,sts0","powerby":"pika","pub_time":1697047013000,"pure":"","rawurl":"http://zm.news.so.com/576dcb670b179eaf6a1eacb94494251e","redirect":0,"rptid":"23eec96485f7429d","rss_ext":[],"s":"t","src":"宝贝佳IVF","tag":[{"clk":"kscience_1:试管婴儿","k":"试管婴儿","u":""},{"clk":"kscience_1:罗伯逊","k":"罗伯逊","u":""},{"clk":"kscience_1:怀孕","k":"怀孕","u":""}],"title":"染色体异常之罗伯逊易位,还有怀孕机会吗?

仲购知3078罗伯逊易位症[12,13长染色体半易位]能正常生育吗?有没有畸形的可能? -
裴钓弘15534521032 ______ 1.怀孕过3次死胎,是完全正常的.2.先泼一盆冷水吧,认为慎重从事,风险极大.3.反复流产会伤害女性身体,孕育成功也有诸多变数,孩子不健康,是家庭和社会的拖累.4.如有可能建议领养.5.相关资料:罗伯逊易位是近端着丝粒染色体(...

仲购知3078染色体平衡易位携带者是怎么形成的
裴钓弘15534521032 ______ 染色体平衡易位是一种染色体结构变异的染色体病,也是一种遗传病,很大部分可能是有上一代传给下一代的.这种携带者在人群中约占0.2%,即250对正常夫妇中就有一个携带者.而自身变异导致染色体的因素也是有的.

仲购知3078什么是染色体异位???? 急!!!强人大神帮帮忙!!! -
裴钓弘15534521032 ______ 染色体异位是染色体异常的一种.染色体异位可引起不孕,染色体异位类型有:相互易位、单向易位、罗伯逊易位、移位.染色体易位可分为转位和相互易位.前者指...

仲购知3078解释染色体平衡易位
裴钓弘15534521032 ______ 染色体平衡易位:人类的细胞中有23对(46条)染色体.染色体的数量、结构是相对恒定的,不能随便多一点或少一点,否则就会出毛病,例如先天愚型儿就是21号染色...

(编辑:自媒体)
关于我们 | 客户服务 | 服务条款 | 联系我们 | 免责声明 | 网站地图 @ 白云都 2024