地贫41-42突变杂合子

程贡供2605B—地中海贫血基因分型(17种突变)基因突变CD41 - 42位点突变基因杂合子是怎么回事? -
石削子13366603631 ______ 轻度B地中海贫血!人有两个B珠蛋白基因 ,CD41-42位点突变是一种B珠蛋白基因突变 就是有一个基因正常、有一个基因不正常!

程贡供2605你好!地贫基因的筛查结果,我是β地贫(CD41 - 42位点突变基因杂合子),我老公是αβ混合型地贫(α - 地贫2 -
石削子13366603631 ______ 问题不全, 如果你和你丈夫都是β地贫患者, 孩子有25%可能患中重度地贫.具体是中还是重要看你丈夫的基因型. 不过因为CD41-42突变使基因完全失效, 所以即使是中度也会是较重的中度. 你在孕中一定要进行绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型. 如果同时遗传到你们两人的β地贫致病突变建议放弃. 如果只是遗传到一人的, 会是轻度地贫, 可以正常生产. α地贫在这个问题上无关紧要, 因为αβ混合不会加重地贫, 反而可能互相消减. 理论上说如果你们的孩子同时遗传到你们两人的β地贫致病突变+α地贫致病突变可能表现为轻到中度地贫, 但即使是这样还是建议不要冒险, 因为中度地贫的症状较难预测.

程贡供2605我们两个地贫检验报告单,结果都是基因突变,β - 地贫的CD41 - 42M位点突变基因杂合子,请问对孩子的影响大么 -
石削子13366603631 ______ 你们两人都是轻度β地贫患者. 杂合子=一个基因正常, 一个不正常(也就是CD41-42突变). 你们的孩子25%可能正常, 50%和你们一样是轻度地贫患者, 这两种情况都问题不大. 但有25%可能胎儿患重度地贫, 而这种情况是应该尽量避免的. 所以你们应该在孕中做绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型, 并根据结果决定是否可以正常生产, 如果结果是重度地贫, 则一般应该放弃此胎. 这种检查有时间性, 本身带有1%左右的可能造成流产, 所以一旦怀孕应该立即去大医院咨询这种检查.

程贡供2605我是a地贫基因杂合子缺失(--/ αα ),β珠蛋白基因CD41 - 42( - TTCT)突变杂合子,请问这个严重吗?a基因缺失两个,β基因又有突变,真的好担心啊. -
石削子13366603631 ______[答案] 不严重,这是αβ混合地贫,因为αβ低频均为轻度,所以综合起来还是轻度地贫.αβ地贫的症状不会累积,反而可能互相消减.所以不用担心.但要注意现在或将来的配偶要在女方孕前彻底检查是否患地贫,而不仅仅是做“筛查”.

程贡供2605B地中海贫血双重杂合子(基因型41 - 42/ - 29)是轻度还是重度? -
石削子13366603631 ______ 轻度肯定不是. 两个β珠蛋白基因一个完全失效(因为41-42)一个部分失效(-29), 从基因型上来说起码是偏重的中度地贫, 常常可能是重度地贫. 但β地贫有少部分情况临床表现和基因型不很符合, 所以要结合患者的临床表现(血红蛋白多少, 多久需要输一次血等等)来综合判断.

程贡供2605我儿子两岁,地贫基因分析结果为:β17/β41/β42双重杂合子; - α3.7杂合子.这种地贫有多严重?急!急! -
石削子13366603631 ______ 17和41-42同时检出如果不考虑别的因素基本是重度β地贫. 这两种突变都属于比较严重的, 同时影响到两个β珠蛋白基因会引起β珠蛋白(血红蛋白)合成的严重障碍. 两个突变在同一个基因上(换句话说只影响到一个基因)理论上可能, 但是...

程贡供2605怀孕有十四周,做地贫检查得出的结果是β珠蛋白基因41 - 42位点突变杂合子,请问对小孩有影响吗 - 寻医问药网 - xywy.com
石削子13366603631 ______ 病情分析: 这情况胎儿有患地贫的可能. 一般需要在20周以前进行羊水穿刺检查胎儿基因型, 严重的情况就要终止妊娠.

程贡供2605β地贫基因突变,CD41 - 42位点突变基因杂合子,附血常规,是否严重? -
石削子13366603631 ______ CD41-42位点突变基因不能看出是轻型还是重型,只能说明宝宝属于β地中海贫血,是地中海贫血的一种.不知道有没有血红蛋白电泳、骨髓报告,我再给您分析一下.看情况宝宝情况还好,平时注意一下,地中海贫血一般有家族史,目前除异基因移植还不能根治,只能对症治疗,平时注意一些,防治感冒等抵抗力下降,长大了可以多吃点补血的食物:阿胶、红枣、猪肝、菌类、海产品,叶酸和VB12也可以在医生指导下补点.不要太担心.

程贡供2605请医生帮忙看看以下结果是什么型的地贫问题严重吗?a - 地中海贫血1?
石削子13366603631 ______ 是轻度地贫. 人有两个β珠蛋白基因, 43位点突变使一个完全失效, 另一个正常(这就是杂合子的意思).和你丈夫一样, 没什么特别需要注意的. 可能出现轻度贫血, 也可能不贫血. 即使贫血,除非有其他原因同时存在, 没有什么办法改善, 因为是基因疾病.对寿命无影响, 对健康影响一般不大.