苯丙酮尿症分几型
记者 秦聪聪 通讯员 孙萌 邹卉
7月2日，济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心携手中国妇女发展基金会举办“苯丙酮尿症家庭彩虹关爱计划”活动，旨在帮助和支持苯丙酮尿症家庭，践行全生命周期管理，为苯丙酮尿症患儿健康成长保驾护航。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，因为苯丙氨酸代谢异常导致血液中苯丙氨酸的浓度升高会严重影响患者的智力发育。苯丙酮尿症患者需要终生维持低苯丙氨酸饮食并定期检测血苯丙氨酸浓度。因为特殊的饮食结构，还需要关注微量营养素、生长发育、智力发育及心理行为变化等情况。随着年龄的增加，苯丙酮尿症患者特殊饮食的依从性及随访率不断下降，亟需社会各界的共同关注与努力。我们希望通过此次活动能够促进苯丙酮尿症患者全生命周期的管理。
苯丙酮尿症是可以通过早期新生儿疾病筛查诊断治疗的疾病，通过早期干预治疗可以保障患儿正常的生长发育。济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心是全国最早开展新生儿筛查的地市之一，长期致力于苯丙酮尿症的筛查与诊治工作，每年接诊本地及外地转诊患者数百名，是山东省以及周边省份苯丙酮尿症患儿鉴别分型以及转诊中心，在国内PKU诊断治疗方面处于领先水平。通过早期检测、早期诊断、超早期干预，最大限度的避免了患儿的体格和智力受损，不仅为家庭，也给社会极大地减轻了负担，为孩子一生的健康奠定良好的成长基础。
本次活动开始后济南市妇幼保健院新生儿筛查中心邹卉主任致辞，介绍了开展苯丙酮尿症筛查以来所做的工作和取得的成果以及对未来工作的展望。中国妇女发展基金会领导对筛查中心的工作表示了高度肯定，希望未来携手更好的为苯丙酮尿症患者服务。随后李育霖主治医师进行了“苯丙酮尿症全生命周期营养管理”的精彩讲座，为家长提供了一个更多了解苯丙酮尿症相关知识的平台。通过此次活动，共帮助21个家庭，完成肝功能、颅脑核磁、生长发育评估及骨密度等多项检查。
此次活动不仅仅提供了各种检测及评估生长发育的机会，还分享了更多的营养管理知识，并为他们准备了精美的礼物和丰富的低苯丙氨酸美食。
","force_purephv":"0","gnid":"986cb4303beb79343","img_data":[{"flag":2,"img":[{"desc":"","height":"600","title":"","url":"https://p0.ssl.img.360kuai.com/t012d7c617b3bb399b0.jpg","width":"900"},{"desc":"","height":"600","title":"","url":"https://p0.ssl.img.360kuai.com/t01a7f9ef5a6dd9dc05.jpg","width":"900"}]}],"original":0,"pat":"mass_model_adver,art_src_3,fts0,sts0","powerby":"cache","pub_time":1657087440000,"pure":"","rawurl":"http://zm.news.so.com/2ab6a8117db92abcec512e15cf2c1e09","redirect":0,"rptid":"0a117d906c0f1331","s":"t","src":"齐鲁壹点","tag":[{"clk":"khealth_1:生长发育","k":"生长发育","u":""},{"clk":"khealth_1:济南","k":"济南","u":""}],"title":"“苯丙酮尿症家庭彩虹关爱计划”在济南启动
郝沾钟1078苯丙酮尿症的典型症状有哪些? - 寻医问药网 - xywy.com
庄才贺15687725648 ______ 苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐性遗传.其发病率随种族而异,美国约为1/14000,日本1/60000,我国1/16500.1.行为异常,如兴奋不安,多动或嗜睡,萎靡,少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥(约25%).2.毛发,皮肤和虹膜色泽变浅.皮肤干燥,有的常伴湿疹.3.汗液中带鼠尿臭味.以上是对“苯丙酮尿症的典型症状有哪些?”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
郝沾钟1078婴儿苯丙酮尿 - 儿科 - 复禾健康问答
庄才贺15687725648 ______[答案] 彩陶因时间的不同,分别属于不同的文化类型. 01.仰韶文化半坡类型彩陶 因1953年首先发现于陕西西安半坡村而得名.以卷唇盆和圆底盆、钵及小口细颈大腹壶、直口鼓腹尖底瓶为典型器物,造型较单纯,年代约为公元前4800~前4300年.其纹饰主要...
郝沾钟1078孩子一岁时查出苯丙酮尿症 - 中医科 - 复禾健康问答
庄才贺15687725648 ______ 建议:苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病,表现为智能低下,惊厥发作和色素减少. 1、苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病,表现为智能低下,惊厥发作和色素减少. 2、苯丙酮尿症是少数可治性遗传性代谢病之一,早期经饮食控制治疗后可逆转,但如果发生了智能发育落后,那么这种智力发育就难以转变了. 3、所以,从你小孩的情况,由于诊断的时间太晚了,疾病已经对小孩的神经发育造成了影响.你现在开始饮食控制治疗的话,估计症状会有一些改善,但是不能完全恢复正常了.