苯丙酮尿症机制图

慎卞媛2505苯丙酮尿症(PKU)是常染色体上基因控制的隐性遗传病,进行性肌营养不良(DMD)是X染色体上基因控制的隐性
季阳坚15518759388 ______ (1)因为苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病记显为A,隐a A和B结婚,他们的第一个孩子是正常,A为Aa的概率为2/3(因为A是肯定不会为有病的所以aa的情况排除了)同理B为Aa的概率为也为2/3,所以他们的第二个孩子患PKU的概率为2/3*2/3...

慎卞媛2505先天性代谢缺陷的发病机理是什么?
季阳坚15518759388 ______ 先天性代谢缺陷酶蛋白都由基因编码.如果编码某一种酶蛋白的基因发生的突变使所... 苯乙酸和邻-羟苯丙酮酸等异常产物,从而导致苯丙酮尿症(见彩图);患者脑发育受...

慎卞媛2505什么是苯丙酮尿症 -
季阳坚15518759388 ______ 【疾病概述】 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体...

慎卞媛2505苯丙酮尿症是啥?
季阳坚15518759388 ______ 苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅.患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时,患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等.低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤.对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外,还应补充多种神经介质,如BH4、多种神经介质,如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等.

慎卞媛2505图中所示的是一种罕见的疾病 - - 苯丙酮尿症(PKU)的系谱图,(设该病受一对等位基因控制,A是显性,a是隐 -
季阳坚15518759388 ______ A、8的基因型为Aa或AA,A错误; B、5号是一女性患者,2号个体正常,说明致病基因位于常染色体上,B正确; C、8的基因型为Aa的概率为 2 3 ,9的基因型为Aa,后代患病的概率为 2 3 * 1 4 = 1 6 ,C正确; D、该地区PKU发病率为 1 10000 ,由此可以计算出a的基因频率为 1 100 (根据基因平衡定律),10的基因型为Aa,产生a配子的概率为 1 2 ,当地一正常女子产生a配子的概率为 1 100 ,后代患病的概率为 1 2 * 1 100 = 1 200 . 故选:A

慎卞媛2505苯丙酮尿症的病因病理有哪些?
季阳坚15518759388 ______ 本病是苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因缺陷导致酶缺乏,摄入的苯丙氨 酸(PA)在血浆内蓄积并在脑组织等贮积,PA主要羟化途径受阻,次要代谢途径代偿性亢 进,PA转化为苯丙酮酸、苯丙乳酸、正羟苯乙酸和苯乙酸增加,蓄积于组织、血浆和脑脊 液中,从尿中大量排出,产生苯丙酮尿症.病理显示脑成熟障碍如脑白质、灰质分层不清, 白质中有异位的灰质;髓鞘生成障碍如视束、皮质脊髓束、皮质-桥脑-小脑束纤维髓鞘形 成不全;灰质及白质囊样变性多因婴儿反复癫痫发作导致脑缺氧,可见黑质、蓝斑色素消 失等.