fanconi综合征三系减少

上修向2992何谓Fanconi综合征?
慕米乖17390499949 ______ Fanconi综合征是一种先天代谢病,由于肾近端小管功能多发性障碍,在正常人中应被近 端小管回吸收的物质如葡萄糖、氨基酸、尿酸、磷酸盐、重碳酸盐(钠、钾及钙盐...

上修向2992细胞色素C氧化酶缺乏症是由于什么我有一个同事有个孩子很可爱,我们
慕米乖17390499949 ______ 你好,本综合征的病因很多,可分为原发性与继发性两类.原发性Fanconi综合征又分为:婴儿型、成人型以及刷状缘缺失型三种类型.继发性Fanconi综合征又包括继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病.前者包括:胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病Ⅰ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受.

上修向2992Fanconi综合征指什么? -
慕米乖17390499949 ______ 范可尼综合征(Fanconi syndrome)是由于近端肾小管对多种物质再吸收障碍,氨基酸、葡萄糖、磷酸盐、碳酸氢盐及其他物质自尿中大量丢失,导致近端肾小管酸中毒、低钾血症、佝偻病、骨质稀疏和生长发育迟滞等表现的一个综合征.本征可因多种遗传性或获得性疾病引起.导致本征的共同机制可能有二:一是肾小管膜的完整性改变致发生泄漏而不能有效地重吸收多种溶质;二是肾小管细胞内代谢改变,不能产生足够的能量以维持物质的转运.这两者有时不可截然分开,因为维持细胞间的完整性和保持小管上皮需要细胞内的能量.

上修向2992小儿范科尼综合征吃什么药
慕米乖17390499949 ______ 1.病因治疗 对代谢缺陷类型已被认识的继发性Fanconi综合征,可进行特异性治疗.通过饮食疗法减少或避免有毒代谢产物积聚的疾病有半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、...

上修向2992Fanconi综合征的病理生理有哪些?
慕米乖17390499949 ______ 发病机制尚未完全阐明.目前认为不同于单项物质转运异常,即不是由于某种特异性的载体或受体缺陷所致.目前主要有四种假说:1)细胞膜缺陷假说:肾小管细胞膜有缺陷,不能使溶质充分再吸收,2)能量代谢异常假说:近端小管上皮细胞能量代谢不足,难以支持正常转运.有些毒物或药物中毒以及遗传代谢疾病使某些代谢产物在肾小管内储积过多影响了细胞内氧化磷酸化过程,ATP生成不足,没有足够的能量支持肾小管转运物质.3)细胞旁反流假说,指肾小管重吸收的物质从小管上皮细胞旁或管周毛细血管的反流,导致无法有效地重吸收;4)特异性亚细胞器异常假说.无论什么机制可最终导致近曲小管多种物质转运异常,包括氨基酸、葡萄糖、钠、钾、钙、磷、碳酸氢钠、尿酸和蛋白质.

上修向2992Lignac - Fanconi综合征的临床表现如何?
慕米乖17390499949 ______ (1)急性型:发病多在出生后6个月至1岁.生长发育障碍及抗维生素D佝偻病等.因角膜及结合膜有胱氨酸沉积部分病儿早期可出现畏光.有呕吐、拒食、发热、多尿、烦渴、失水,病儿多因水及电解质失调,酸中毒及(或)继发感染死亡.(2)慢性型:出现于2岁后.表现较急性者轻.常表现为矮小、幼稚、抗维生素D佝偻病.多于10岁前死于肾功能衰竭.

上修向2992多发性骨髓瘤肾病的肾脏表现有哪些?
慕米乖17390499949 ______ 多发性骨髓瘤肾病的肾脏表现有:(1) 蛋白尿:是多发性骨髓瘤肾病早期的表现,... 1) Fanconi综合征:临床上出现氨基酸尿、葡萄糖尿、磷酸盐尿、低钾血症、小分子...