13.14罗伯逊易位严重吗

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13.14罗伯逊易位严重吗

来源：baiyundou.net 日期：2024-09-25

罗伯逊易位：又称罗氏易位、着丝粒融合。罗伯逊易位是由昆虫遗传学家罗伯逊于1916年发现的，故以此来命名。

这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式，是一种特殊的染色体重排类型，是指两个近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近断裂后，短臂丢失，染色体长臂融合成为一条染色体，结果染色体数目减少，长臂数不变，但短臂数减少两条的现象。罗氏易位主要发生在5条近端着丝粒染色体(13、14、15、21和22号染色体)上。

罗伯逊易位会造成什么影响？

罗氏易位携带者在与正常人婚配时，理论上，有1/6的概率产生染色体完全正常的胚胎；亦有1/6的概率产生罗氏易位携带胚胎；剩下还有4/6的概率是染色体不平衡胚胎。其中因为情况不同被分为同源罗伯逊易位和非同源罗伯逊易位。

1、同源罗伯逊易位

同源染色体罗氏易位(如45, XX, rob (21; 21) (q10; q10) )无法形成正常配子(配子为21号染色体缺体，或者为21的二体)，和正常核型的配偶结婚后,不可能出生正常后代(形成的胚胎为21单体或三体)。

2、非同源罗伯逊易位

非同源罗伯逊易位较为常见的是13号和14号、14号和21号染色体易位形成，非同源罗伯逊易位遗传几率相对来低一些，有1/6几率生育健康孩子的可能。

对生育的影响

许多男性罗氏易位携带者有正常的生育能力，但是有研究表明，罗氏易位可能干扰男性精子生成，男性罗氏易位携带者常常伴有少、弱精症。女性罗氏易位携带者临床上通常表现为妊娠困难，妊娠过程中反复流产，或染色体异常患儿出生。

罗伯逊易位还有怀孕机会吗？

罗伯逊易位是属于染色体异常，第三代辅助生殖技术，也就是我们常说的三代试管，是首选的解决方法。借助三代试管胚胎培育的基因筛查技术，在胚胎移植前进行取样筛查，对胚胎染色体的结构数目和单基因遗传疾病进行筛查，排除染色体异常和单基因遗传疾病，挑选最优质的胚胎进行移植。从根源上保障胚胎的健康，避免患病儿的出生，以及避免因染色体异常带来的流产等问题。

这个胚胎筛查的过程会用到单细胞DNA分析法，主要功能有二：一是聚合酶链反应(PCR)，检测男女性染色体和单基因遗传病；二是荧光原位杂交(FISH)，检测性别和染色体病。从而达到胚胎性别选择和阻断遗传疾病优生优育的目的。所以面对染色体异常所引起的生育问题，海外三代试管婴儿技术能有效预防。

作者接好孕选宝蓓佳：综上所述，罗伯逊易位携带者，可以通过第三代试管婴儿-胚胎植入前遗传学检测获得表型正常后代。其实如果出现染色体异常的情况，不仅仅是罗伯逊易位，其他类型的染色体异常也建议通过三代试管技术来优生优育，避免流产的发生以及患病儿出生。

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（编辑：自媒体）